GSE292581：ThPOK多效变异导致以T细胞异常、免疫失调、过敏和纤维化为特征的新型人类疾病

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE292581

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数据说明

由ZBTB7B编码的转录因子ThPOK的作用尚未在人类中正式确立，因为尚未发现ThPOK缺陷或功能障碍的个体。我们报告了首例携带ThPOK有害变异的人类病例，该变异导致一种综合征，包括CD4 T细胞缺陷、过敏性疾病、严重的纤维化间质性肺病、全面发育迟缓和生长障碍。三联全基因组测序揭示了ZBTB7B中的一个新发变异（NM_001256455.2:c.1080A>C，p.K360N）。尽管表达正常，ThPOKK360N表现出功能失调的多形态活性。它通过阻碍ThPOKWT调节靶基因表达的能力而表现出显性负效应（反形态）。蛋白质-DNA相互作用实验显示ThPOKK360N无法结合WT共有序列（无形态），并揭示了一种新的DNA结合特异性（新形态）。单细胞测序证实了患者的CD4 T细胞缺陷，揭示大多数T细胞与健康对照相比成熟度较低。此外，初始CD4和CD8 T细胞在刺激后显示出激活减弱。

ThPOKK360N与患者症状之间的关联，通过在人健康T细胞和肺成纤维细胞中进行慢病毒转导实验得到了证实。表达ThPOKWT的T细胞上调了参与活化、增殖和干扰素反应的基因，而表达ThPOKK360N的T细胞则没有。当成纤维细胞中过表达ThPOKK360N时，其显著增加了与肺纤维化相关的促纤维化基因的表达。这种由ThPOK多效性变异引起的新型人类疾病的描述，证实了ThPOK在完整人体环境中对CD4 T细胞发育的作用，同时也揭示了ThPOK在T细胞功能和纤维化中意想不到的作用。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。