ThPOK多效变异致新型人类疾病伴T细胞异常、免疫失调与严重纤维化[scRNA-Seq]

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE291519

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
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数据说明

ThPOK是一种转录因子，作为CD4+ T细胞谱系定向分化的主调控因子发挥作用。我们报道了首例由ThPOK基因改变引起的人类疾病，具体为ThPOK基因中一个有害的杂合新生变异（NM_001256455.2: c.1080A>C, p.K360N）。该患者表现出持续CD4+ T细胞缺陷、过敏、间质性肺病、角膜血管化和瘢痕形成、发育迟缓及生长障碍等异常症候群。ThPOK^K360N变异表现出异常的多效活性，干扰ThPOK^WT（反效等位基因），无法结合野生型ThPOK共有序列（无效等位基因），并显示出新的DNA结合特异性（新效等位基因）。单细胞RNA测序揭示了CD4+和CD8+ T细胞成熟和活化方面的缺陷（亚效等位基因）。在慢病毒转导的健康对照T细胞和成纤维细胞中重现后，转录组分析显示转导ThPOK^K360N的T细胞TCR活化受损，而转导ThPOK^K360N的成纤维细胞促纤维化基因表达增加。

这种新型人类疾病证实了ThPOK在CD4+ T细胞发育中的作用，但也揭示了其在TCR激活以及成纤维细胞中纤维化通路调控方面的新作用。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。