RING finger protein 213新发变异致系统性血管病变数据集

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE282828

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

系统性动脉狭窄，包括烟雾病（MMD）和中主动脉综合征（MAS），是一种病因不明的罕见疾病。MMD是一种脑血管病，而MAS影响腹主动脉和胸主动脉，导致多种并发症。尽管已发现MAS与某些遗传因素相关，但其病因仍不明确。本研究采用全外显子组测序，在两个同时表现出MAS和MMD的无亲缘关系家系中，鉴定出RING finger protein 213（RNF213）的新发杂合错义变异（p.His4058Pro和p.Thr4155Pro）。为理解这些变异的意义，我们构建了携带Rnf213 p.His4058Pro变异的敲入小鼠。值得注意的是，纯合敲入小鼠因呼吸衰竭和肺发育不良而表现出围产期致死，提示该变异具有致病性。纯合敲入小鼠的肺发育不良与先天免疫和炎症反应上调以及细胞增殖下调相关。

研究结果表明，在小鼠体内，RNF213 p.His4058Pro变异在肺发育、先天免疫和炎症中发挥关键作用，揭示了RNF213在不同组织和物种中功能的复杂性。总之，本研究为MAS和MMD的遗传基础提供了见解，强调了RNF213变异可能参与系统性血管病变，并发现了其与肺发育和免疫过程之间出人意料的关联。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。