GSE267230：RNA编辑治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE267230

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

α1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种同时具有功能获得性和功能丧失性的疾病，累及肝脏和肺。1 大多数严重病例源于SERPINA1基因的同源错义突变（Z突变）。现有疗法及在研疗法可能改善肺部或肝脏疾病，但少有设计用于同时解决两者。1 我们开发了SERPINA1-994，一种N-乙酰半乳糖胺偶联的化学修饰寡核苷酸，利用内源性作用于RNA的腺苷脱氨酶引发腺嘌呤至肌苷的RNA编辑，以纠正SERPINA1 Z转录本。我们证明，SERPINA1-994在NSG-PiZ小鼠肝细胞中编辑了50%的Z转录本，从而提高了血清总AAT水平并诱导野生型蛋白的产生。SERPINA1-994通过增强小鼠血清的中性粒细胞弹性蛋白酶抑制能力来解决肺部AAT功能丧失，并通过减少蛋白聚集、减轻炎症和纠正基因表达模式来解决肝脏功能获得性。SERPINA1-994依赖于经临床验证的递送技术，并引导高度特异性的RNA而非DNA编辑，因此不存在永久性脱靶效应的风险。

总体而言，这些数据表明SERPINA1-994将一种与AATD高风险相关的ZZ纯合状态转变为低风险的类MZ表型。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。