GSE142610：整合基因组荟萃分析揭示囊性纤维化及ΔF508-CFTR救援的新分子见解

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源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE142610

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数据说明

囊性纤维化（CF）由CFTR基因突变引起，导致严重且进行性的肺部疾病。最常见的突变体ΔF508-CFTR会经历蛋白酶体降解，从而丧失其阴离子通道功能。“蛋白质稳态”通路，即与蛋白质加工和转运相关的通路，在携带ΔF508-CFTR的细胞中发生改变，并可通过调控部分恢复蛋白质功能。然而，关于蛋白质稳态调控的许多细节及其与CF和ΔF508-CFTR挽救的相关性，仍知之甚少。为阐明这一问题，我们重新分析了公共数据集，这些数据集表征了人和猪气道中CF与非CF上皮的转录特征，同时还分析了已建立的温度、遗传和化学干预措施对ΔF508-CFTR的挽救作用。荟萃分析产生了一个核心疾病特征和两个核心挽救特征。为解读这些特征，我们汇编了蛋白质稳态通路以及一个原创的“CFTR基因集库”。疾病特征揭示了mTORC1信号传导、内吞作用和蛋白酶体降解的差异性调控。

叠加功能基因组学数据识别出低温拯救的候选介导因子，而多种拯救策略均汇聚于未折叠蛋白反应通路的激活。然而值得注意的是，CFTR校正剂化合物Lumacaftor的类似物C18尽管具有拯救活性，却仅引起极小的转录扰动。本研究阐明了蛋白质稳态在疾病与拯救扰动中的参与，同时强调并非所有CFTR拯救干预都作用于转录。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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