外显子组测序揭示严重精子活力障碍已知与新型候选基因的致病变异
该数据集来自omicsdi.org，主题为基因组学，聚焦严重精子活力障碍的遗传病因。源站描述显示，研究通过外显子组测序在21例患者中检出9例（43%）已知基因的高置信度致病变异，并在另外8例（38%）中发现新型候选基因变异
基本信息
资源简介
外显子组测序揭示严重精子活力障碍已知与新型候选基因的致病变异
该数据集英文名为“Exome sequencing reveals pathogenic variants in known and novel candidate genes for severe sperm motility disorders”，来源于omicsdi.org，主题标签为基因组学，聚焦严重精子活力障碍的遗传病因研究。源站描述显示，该研究围绕男性不育中严重精子活力障碍患者的致病遗传变异展开，通过外显子组测序，在21例患者中检出9例（43%）携带与严重精子活力障碍相关的已知基因的高置信度致病性变异，并在另外8例（38%）患者中发现了新型候选基因的变异。整体而言，该数据集以基因组学为核心，服务于严重精子活力障碍遗传基础的研究与发现，涉及已知致病基因的验证与新型候选基因的探索两个层面。
【数据集背景】
严重精子活力障碍是男性不育的一种表现形式，其特征为精子具有活力但缺乏运动能力，且常伴随精子鞭毛结构异常谱系。源站描述指出，该谱系中的示例包括纤维鞘发育不良/精子鞭毛多重形态异常（DFS-MMAF），以及与特异性结构缺陷相关的严重形式弱精子症。这类障碍在家族中频繁复发，提示其具有遗传基础。该数据集所对应的研究即针对此类患者的致病遗传变异进行探究，属于基因组学主题下的医学遗传研究范畴。
【数据内容】
该数据集的核心内容为外显子组测序所揭示的严重精子活力障碍相关遗传变异信息。源站描述给出的研究结果显示，在21例患者中，9例（43%）被鉴定出多个既往与严重精子活力障碍相关基因中的高置信度致病性变异；另有8例（38%）患者被鉴定出新型候选基因中的变异。数据集主题标签为基因组学，表明其内容围绕基因组层面的变异发现与解读。关于具体的基因名称、变异位点、患者个体层面的临床与测序数据明细，源站未提供。
【采集与来源】
该数据集来源于omicsdi.org。源站描述以研究问题与摘要答案的形式呈现了研究设计与主要发现，说明数据来自对严重精子活力障碍患者开展的外显子组测序研究。关于样本采集地点、采集时间、测序平台、数据处理流程等具体信息，源站未提供。
【适用场景】
基于源站描述，该数据集适用于严重精子活力障碍遗传病因相关的研究场景，包括对已知致病基因变异的验证性分析、对新型候选基因变异的探索性研究，以及围绕DFS-MMAF和严重形式弱精子症等结构异常谱系的遗传学比较与归纳。其基因组学主题属性也使其可用于男性不育遗传变异发现的方法学参考。关于临床诊断、遗传咨询等具体应用，源站未提供明确说明。
【使用方法】
源站未提供该数据集的具体使用方法，包括数据访问方式、文件格式、分析流程或软件工具等信息。
【质量与限制】
源站描述给出了研究的主要发现，即21例患者中9例（43%）检出已知基因的高置信度致病性变异、8例（38%）检出新型候选基因变异，但未提供数据质量评估指标、变异验证方法、样本量扩展情况或结果的可重复性说明。该数据集在本站分类中归入呼吸系统疾病/其他类别，与源站描述所聚焦的男性不育遗传学研究主题存在差异，使用时需注意分类信息与内容主题之间的不一致。关于数据的完整性、准确性及适用范围的具体限制，源站未提供。
【引用与许可】
源站未提供该数据集的引用方式与许可信息。
下载信息
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需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
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使用方式
数据集获取
源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAS00001005018
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
研究问题：在因严重精子活力障碍导致男性不育的患者中，致病遗传变异是什么？摘要答案：我们在21例患者中的9例（43%）中鉴定出多个先前与严重精子活力障碍相关基因的高置信度致病变异。我们还在另外8例患者（38%）中鉴定出新型候选基因的变异。已知情况：严重精子活力障碍是一种男性不育形式，其特征为精子存活但不动，常合并一系列精子鞭毛结构异常。该疾病谱的例子包括纤维鞘发育不良/精子鞭毛多发形态异常（DFS-MMAF）以及与特异性结构缺陷相关的严重弱精子症。这些疾病常在家族中复发，并可能包括慢性呼吸系统疾病。因此，怀疑存在遗传病因，且近期已报道多个相关基因。
目前，根据临床亚分类的不同，严重精子活力障碍患者中高达50%的病因可由至少21个已知基因的致病变异来解释。研究设计、规模、持续时间：我们对来自两个不同诊所的严重精子活力障碍患者进行了外显子组测序，旨在识别潜在的遗传缺陷并确定两者的诊断率。参与者/材料、设置、方法：纳入两组临床定义的精子活力障碍的不育男性，一组来自阿根廷（n=9），另一组来自澳大利亚（n=12）。阿根廷队列中的所有患者均基于透射电子显微镜被诊断为DFS-MMAF。对所有21名患者进行了外显子组测序，并优先考虑和解读gnomAD人群中等位基因频率<1%的变异。主要结果及偶然性的作用：在9/21名患者（43%）中，我们识别出kn基因的致病变异
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
