COPD 全基因组测序血液与肺刷检样本数据集

该数据集包含 27 个全基因组测序文件(BAM),覆盖 12 个个体,其中 4 人患有 COPD。9 个个体同时具有来自血液和单一部位肺刷检的测序数据,另有 3 个个体还额外提供第二个部位的肺刷检测序文件

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基因组预测Genomics
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基本信息

模态
基因组
任务类型
预测
创建/更新时间
2026-10-12

资源简介

COPD 全基因组测序血液与肺刷检样本数据集

该数据集收录了 27 个全基因组测序文件,文件格式为 BAM,覆盖 12 个个体,其中 4 人患有慢性阻塞性肺疾病(COPD)。从样本构成来看,9 个个体同时具备来自血液和单一部位肺刷检的测序数据,另有 3 个个体在此基础上还额外提供了来自第二个部位的肺刷检测序文件。通过将血液样本与肺刷检样本进行对比,可以在组织层面识别体细胞突变。该数据集属于呼吸系统疾病领域的基因组学资源,来源于 omicsdi.org,主题标签为 Genomics,适合用于围绕 COPD 及肺部组织基因组变异的研究。

【数据集背景】

该数据集聚焦于呼吸系统疾病,尤其是慢性阻塞性肺疾病(COPD)相关的基因组学研究。COPD 是一种常见的呼吸系统疾病,其发生发展可能涉及体细胞突变等基因组层面的改变。通过全基因组测序,研究者能够从整体视角审视个体基因组的结构与变异情况。该数据集将血液样本与肺刷检样本配对,为在肺部组织背景下识别体细胞突变提供了数据基础。其主题标签为 Genomics,表明该资源的核心属性是基因组学数据,而非临床表型或影像学资料。数据集来源于 omicsdi.org,该来源站提供了数据集的原始描述信息。

【数据内容】

该数据集包含 27 个全基因组测序文件,格式为 BAM。这些文件覆盖 12 个个体,其中 4 人患有 COPD。从样本类型来看,数据涉及血液和肺刷检两类样本。具体而言,9 个个体同时具有来自血液和单一部位肺刷检的测序数据;另有 3 个个体除了血液和单一部位肺刷检数据外,还额外提供了来自第二个部位的肺刷检测序文件。因此,数据集中既有血液来源的测序文件,也有肺部刷检来源的测序文件,且部分个体拥有多个肺部采样部位的数据。这种设计使得血液与肺刷检之间的比较成为可能,从而支持在组织层面进行体细胞突变的识别。

【采集与来源】

该数据集来源于 omicsdi.org。关于样本采集的具体时间、地点、机构、伦理审批信息以及测序平台等细节,源站未提供。已知的信息仅包括样本类型涉及血液和肺刷检,以及不同个体所对应的样本组合方式。数据以 BAM 格式存储,属于全基因组测序文件。关于采集流程、样本处理方法和测序深度等信息,源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于呼吸系统疾病特别是 COPD 相关的基因组学研究。由于包含血液与肺刷检的配对样本,可用于比较不同组织来源的测序数据,进而识别肺部组织中的体细胞突变。此外,对于拥有两个肺部采样部位的个体,还可以进行部位之间的比较分析。该数据集也可用于全基因组测序数据的分析方法开发、变异检测流程验证等基因组学通用场景。关于该数据集是否适用于临床诊断或其他特定应用,源站未提供相关说明。

【使用方法】

该数据集以 BAM 格式提供全基因组测序文件,使用者可按照常规基因组学分析流程进行处理,例如比对、变异检测和体细胞突变识别等。由于数据包含血液与肺刷检的配对样本,建议在分析时充分利用配对设计,将血液样本作为对照,肺刷检样本作为目标组织,以识别组织特异性的体细胞突变。对于具有两个肺部采样部位的个体,可进一步开展部位间比较。关于具体的分析工具、参数设置和推荐流程,源站未提供。

【质量与限制】

该数据集覆盖 12 个个体,其中 4 人患有 COPD,样本量相对有限。关于测序质量、覆盖度、数据完整性以及是否存在批次效应等信息,源站未提供。此外,关于样本的临床背景、疾病严重程度、年龄、性别等人口学信息,源站未提供。因此,在使用该数据集时,需注意其样本规模较小,且缺乏详细的临床和质控信息。关于数据的具体限制和注意事项,源站未提供更多内容。

【引用与许可】

关于该数据集的引用方式、许可协议和使用条款,源站未提供。使用者如需引用或使用该数据集,应参考来源站 omicsdi.org 上的原始说明。关于数据访问权限和再分发条件,源站未提供。

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数据集获取

源站:https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001004535

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

Dataset of 27 whole genome sequencing files (BAM), which cover 12 individuals out of which four suffer from COPD. From 9 individuals, there are sequencing data from blood and from lung brushings at one single site available, from another 3 there is additionally a lung brushing sequencing file from a second site available. Comparison of blood with lung brushings allows the calling of somatic mutations within a tissue.

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