PRJNA1149110：Vanderbilt 家族性肺纤维化的遗传图谱
该数据集来自一项旨在识别家族性间质性肺炎（FIP）个体中致病性罕见遗传变异的研究，受试者取自正在进行的 FIP Registry（IRB #020343）
基本信息
资源简介
PRJNA1149110：Vanderbilt 家族性肺纤维化的遗传图谱
PRJNA1149110 数据集全称为 Vanderbilt Familial Pulmonary Fibrosis: The Genetic Landscape of Familial Pulmonary Fibrosis，来源于 ncbi.nlm.nih.gov，在本站归类于呼吸系统疾病 / 肺炎。该数据集出自一项旨在识别家族性间质性肺炎（Familial Interstitial Pneumonia，FIP）个体中致病性罕见遗传变异的研究。研究受试者取自正在进行的 FIP Registry（IRB #020343），该登记项目将 FIP 定义为两个或两个以上家庭成员患有特发性间质性肺病（ILD），且其中至少一名受累个体被诊断为特发性肺纤维化（IPF）。研究对来自 525 个家系的约 600 名受累成员，使用自外周血分离的基因组 DNA 进行了全外显子组测序。数据集的主题标签为 Phenotype or Genotype。
【数据集背景】
该数据集所依托的研究聚焦于家族性间质性肺炎的遗传基础。家族性间质性肺炎在临床与遗传学上具有重要研究价值，其定义强调疾病在家族中的聚集性：两个或更多家庭成员患有特发性间质性肺病，并且至少有一名受累成员被诊断为特发性肺纤维化。研究的目标是识别与这一疾病表型相关的致病性罕见遗传变异。受试者并非来自一般人群，而是来自一个持续运行的家族性间质性肺炎登记项目（IRB #020343），这为研究提供了具有明确家族史和临床表型定义的样本基础。
【数据内容】
数据集的主题标签为 Phenotype or Genotype，表明其内容涉及表型或基因型信息。研究采用全外显子组测序技术，对约 600 名受累成员进行了测序，这些成员来自 525 个家系。测序所用的基因组 DNA 分离自外周血。除上述信息外，关于数据文件中具体包含哪些字段、变异位点数量、表型记录形式等细节，源站未提供。
【采集与来源】
数据来源于 ncbi.nlm.nih.gov。样本采集与研究对象识别依托正在进行的 FIP Registry（IRB #020343）。该登记项目对家族性间质性肺炎的定义为：两个或以上家庭成员患有特发性间质性肺病，且至少一名受累个体诊断为特发性肺纤维化。研究从该登记项目中选取受累成员，采集外周血并分离基因组 DNA，随后进行全外显子组测序。测序覆盖约 600 名受累成员，涉及 525 个家系。
【适用场景】
该数据集适用于家族性间质性肺炎及特发性肺纤维化相关的遗传学研究，尤其是针对罕见致病性遗传变异的识别与分析。由于样本具有明确的家族聚集特征和临床表型定义，可用于家系层面的基因型-表型关联探索、候选变异筛选以及罕见变异负荷分析等研究方向。主题标签涉及表型或基因型，也提示其可用于表型与基因型数据的联合分析。具体适用场景的边界与限制，源站未提供。
【使用方法】
源站未提供具体的使用方法说明，包括数据下载方式、文件格式、分析流程或推荐工具等。
【质量与限制】
源站未提供关于数据质量评估、质控指标或使用限制的说明。已知研究采用全外显子组测序，样本来自外周血基因组 DNA，受试者为约 600 名受累成员、覆盖 525 个家系；除此之外的质量与限制信息，源站未提供。
【引用与许可】
源站未提供引用方式与许可信息。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1149110
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集来源于一项旨在识别家族性间质性肺炎（FIP）个体中致病性罕见遗传变异的研究。受试者来自我们正在进行的FIP登记处（IRB #020343），其中FIP被定义为两个或更多家庭成员患有特发性间质性肺病（ILD），且至少有一名受累个体被诊断为特发性肺纤维化（IPF）。使用从外周血中分离的基因组DNA，对来自525个家系的约600名受累成员进行了全外显子组测序。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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