儿童慢性肉芽肿病免疫特征与临床特征数据集

该数据集来源于 clinicaltrials.gov,聚焦儿童慢性肉芽肿病(CGD)的免疫学特征与临床特征。CGD 是一种罕见的遗传性免疫系统疾病,由编码 NADPH 氧化酶亚基的五个基因突变引起,约 70% 病例由 CYBB 基因突变导致 X 连锁 CGD,其余由 CYBA、NCF1、NCF2、N

Assiut UniversityAssiut University
clinicaltrials
浏览 9
基因组分类CGD
Immunological Profile and Clinical Characteristics of Children Diagnosed With Chronic Granulomatous Disease

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-12

资源简介

儿童慢性肉芽肿病免疫特征与临床特征数据集

该数据集来源于 clinicaltrials.gov,聚焦儿童慢性肉芽肿病(CGD)的免疫学特征与临床特征。CGD 是一种罕见的遗传性免疫系统疾病,由编码 NADPH 氧化酶亚基的五个基因突变引起,约 70% 病例由 CYBB 基因突变导致 X 连锁 CGD,其余由 CYBA、NCF1、NCF2、NCF4 双等位基因突变引起常染色体隐性 CGD。数据集可用于分析儿童 CGD 的免疫指标与临床表现,支持疾病分型、特征识别及相关研究(来源 clinicaltrials.gov)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):病症:CGD。CGD“慢性肉芽肿病是一种罕见的遗传决定的疾病,影响免疫系统,其特征是由于机体吞噬细胞(中性粒细胞和单核细胞)无法杀死某些被吞噬的微生物而导致反复和持续的细菌和真菌感染。)。CGD 由编码 NADPH(烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸)氧化酶亚基的五个基因之一的突变引起。约 70% 的病例由 CYBB 基因突变引起,导致 X 连锁 CGD,通常引起严重形式的疾病。编码 gp91-phox 蛋白的 CYBB 基因中已记录了 700 多个致病突变。CYBA、NCF1、NCF2 和 NCF4 中的其他双等位基因突变引起常染色体隐性 CGD。此外,一种名为 Eros(对活性氧物种必需)的新型内质网驻留跨膜蛋白,其 i

【主题与分类】

主题标签:CGD。本站分类:呼吸系统疾病/肺炎。

【获取与许可】

源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT05546775

官方服务

专家保障全链路合规授权与标注交付

陕川双基地 × 超十家三甲医院直连

从合规授权、采集治理、专业标注到数据集交付,我们提供全链路闭环服务,让高质量临床数据即拿即用。

⚡️ 需要原始数据或标注支持?联系我们获取定制方案。

帮我联系

下载信息

注册下载

需要注册 Kaggle 账号并登录后下载,适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。

暂未开放

公开下载

无需注册即可直接获取公开样本或文档,适合快速预览和评估数据集质量。

免登录

有偿下载

公开数据集受托下载与技术交付服务。

提供高速下载与技术交付服务(收技术服务费,非数据销售)

暂未开放

当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管,完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。

使用方式

数据集获取

源站:https://clinicaltrials.gov/study/NCT05546775

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病:CGD。CGD“慢性肉芽肿病是一种罕见的遗传决定的免疫系统疾病,其特征是由于机体吞噬细胞(中性粒细胞和单核细胞)无法杀死某些被吞噬的微生物,导致反复和持续的细菌和真菌感染。”CGD由编码NADPH(烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸)氧化酶亚基的五个基因之一发生突变引起。约70%的病例由CYBB基因突变引起,导致X连锁CGD,通常引起严重型疾病。已记录了CYBB基因中700多个致病突变,该基因编码gp91-phox蛋白。CYBA、NCF1、NCF2和NCF4中的其他双等位基因突变引起常染色体隐性CGD。此外,还描述了一种名为Eros(对活性氧物种必需)的新型内质网驻留跨膜蛋白,它对NADPH氧化酶的调节至关重要,并控制吞噬细胞呼吸爆发。纯合CYBC1/EROS突变与CGD的发生相关。症状通常始于婴儿期或幼儿期。

X连锁型CGD患者(占60%-70%)往往比常染色体隐性遗传型患者发病更早、病情更重。大多数X-CGD患者出现发育迟缓、由过氧化氢酶阳性菌(尤其是葡萄球菌)引起的复发性细菌性淋巴结炎和肺炎,还可出现皮肤、肝脏及其他内脏器官脓肿和骨髓炎。此外,CGD患者更易发生侵袭性、危及生命的真菌感染,累及肺和骨骼。CGD患者面临的另一个问题是过度的炎症反应导致肉芽肿性病变,通常累及膀胱和胃肠道。CGD中使用的初步诊断检测通过功能评估受刺激中性粒细胞中的NADPH复合物。二氢罗丹明(DHR)试验是诊断CGD的金标准。对于研究者

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

数据缺失?

依托陕西、四川两大基地,我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系,覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程,为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。

⚡️ 需要数据支持或标注服务?立即联系我们获取专业方案。

获取专属数据定制方案