7ff6de61-362b-496f-966b-a6d40d83be1e 样本数据集
该数据集包含三株SpCas9-ABE（R785X/R785X）和三株xCas9-ABE修复的类器官克隆（F508del/R553X）及其各自未修复的对照类器官，采用Illumina Novaseq 6000系统进行双端全基因组测序，reads比对到hg19基因组组装，数据以BAM文件形式提供
基本信息
资源简介
7ff6de61-362b-496f-966b-a6d40d83be1e 样本数据集
该数据集收录了针对囊性纤维化相关基因突变开展碱基编辑修复研究的全基因组测序样本，属于呼吸道疾病／囊性纤维化分类下的基因组学数据。样本涵盖三株SpCas9-ABE（R785X/R785X）类器官克隆与三株xCas9-ABE修复的类器官克隆（F508del/R553X），并为每一株修复克隆配备了各自未修复的对照类器官。所有样本均采用Illumina Novaseq 6000系统进行双端全基因组测序，测序reads比对到hg19基因组组装版本，最终数据以BAM文件形式提供。该数据集可用于考察不同碱基编辑策略在类器官模型中的全基因组层面后果，包括目标位点修复情况以及编辑伴随的脱靶与结构变异信号，为囊性纤维化基因修复研究提供原始测序层面的基础资源。
【数据集背景】
囊性纤维化是一种由CFTR基因突变引起的呼吸道疾病，其中F508del与R553X等突变类型在研究中受到关注。碱基编辑技术为在细胞或类器官模型中直接纠正致病位点提供了可能，而评估编辑后的基因组整体状态需要全基因组测序数据作为支撑。该数据集正是在这一背景下产生：研究者构建了经SpCas9-ABE和xCas9-ABE处理的类器官克隆，并保留未修复的对照类器官，以便在相同遗传背景下比较修复与未修复样本的基因组差异。数据集所属分类为呼吸道疾病／囊性纤维化，主题标签为Genomics，来源站为omicsdi.org。
【数据内容】
数据内容为双端全基因组测序数据，以BAM文件形式提供。样本组成包括三株SpCas9-ABE（R785X/R785X）类器官克隆、三株xCas9-ABE修复的类器官克隆（F508del/R553X），以及它们各自对应的未修复对照类器官。测序reads已比对到hg19基因组组装。除上述样本构成与文件形式外，源站未提供关于文件数量、数据总量、测序深度、覆盖度等更细粒度的统计信息。
【采集与来源】
样本来源于类器官克隆及其未修复对照，测序平台为Illumina Novaseq 6000系统，采用双端测序策略。数据比对参考基因组为hg19。数据集通过omicsdi.org来源站发布，英文名称为“7ff6de61-362b-496f-966b-a6d40d83be1e - samples”。关于样本采集的具体时间、地点、伦理审批及类器官培养条件等信息，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于囊性纤维化相关突变碱基编辑修复研究的基因组层面分析，例如比较SpCas9-ABE与xCas9-ABE两种编辑策略在类器官克隆中产生的全基因组变异特征，评估修复克隆与未修复对照之间的基因组差异，以及考察编辑操作是否引入额外的脱靶或结构变异信号。由于数据为全基因组测序BAM文件，也可用于变异检测流程的验证与参考。具体分析目标需结合研究者自身设计，源站未提供预设的分析方案或结论。
【使用方法】
使用时可从来源站获取BAM格式的比对文件，基于hg19参考基因组进行后续分析，如变异 calling、覆盖度统计、编辑位点验证及脱靶评估等。由于样本包含修复组与未修复对照组，建议按克隆来源与编辑策略分组比较，以区分编辑相关信号与克隆背景差异。源站未提供具体的下载方式、文件组织说明或配套分析脚本，使用前需自行确认数据获取途径与文件完整性。
【质量与限制】
数据经过Illumina Novaseq 6000双端测序并比对至hg19，具备全基因组层面的基本信息。但源站未提供测序深度、覆盖均匀性、比对率、重复率等质量指标，也未提供样本层面的质控报告，因此数据质量需使用者自行评估。此外，样本量有限（三株SpCas9-ABE克隆、三株xCas9-ABE修复克隆及各自对照），结论外推需谨慎。源站未提供关于数据局限性、批次效应或验证实验的说明。
【引用与许可】
源站未提供该数据集的引用方式、发表文献信息及许可条款，使用与再分发前应向数据来源站核实相关要求。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001005427
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
使用Illumina Novaseq 6000系统对三个SpCas9-ABE (R785X/R785X)和三个xCas9-ABE修复的类器官克隆(F508del/R553X)及其各自的未修复对照类器官进行了双端全基因组测序。测序读段比对到hg19基因组组装，数据以BAM文件形式提供。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
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