Saguenay-Lac-Saint-Jean人群罕见及低频变异研究

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAS00001003103

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

萨格奈–圣让湖（SLSJ）地区位于魁北克省东北部，以其独特的人口历史和奠基者效应而闻名。由于奠基者群体中富集了群体特异性变异，我们对SLSJ的变异分布进行了特征分析，并将其与四个欧洲群体（芬兰、瑞典、英国和法国）进行了比较，其中芬兰群体是另一个奠基者群体。我们对SLSJ哮喘家族队列及四个欧洲群体的编码区和非编码免疫调控区进行了靶向测序。随后，我们研究了在SLSJ群体中发现的罕见和低频编码及非编码调控变异，以探讨其在变异水平和基因水平上与哮喘及过敏相关性状（嗜酸性粒细胞百分比、免疫球蛋白（Ig）E水平和肺功能）的关联。我们的数据显示：（1）与三个非奠基者欧洲群体相比，罕见或有害变异并未在两个奠基者群体中富集；（2）奠基者群体特异性变异中有更大比例以较高频率出现；（3）低频变异似乎更具有害性。

此外，位于CXCR6基因3’非翻译区及FYCO1基因内含子中的一个罕见变异rs1386931，被发现与嗜酸性粒细胞百分比相关。基于基因的分析识别出NRP2、MRPL44和SERPINE2与多种哮喘和过敏相关特征有关。我们的研究证明了利用奠基者群体来发现与哮喘和过敏相关特征相关的新基因的有效性，从而更深入地理解涉及病理生理学的基因和通路。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。