意大利原发性胆汁性肝硬化研究
该数据集来自 omicsdi.org，为意大利原发性胆汁性肝硬化（PBC）队列的全基因组关联研究，并利用既往加拿大研究的复制数据集验证提示性位点
基本信息
资源简介
意大利原发性胆汁性肝硬化研究
该数据集来自 omicsdi.org，为意大利原发性胆汁性肝硬化（PBC）队列的全基因组关联研究，并利用既往加拿大研究的复制数据集验证提示性位点。研究确认了 IL12A、IL12RB2 和 HLA（DQA1 与 DQB1 之间峰值）的关联，新发现 17 号染色体 IKZF3/ORMDL3、19 号染色体 SPIB 及 IRF5 的关联，还定义了单倍型关联、比较了 PBC 相关 17 号染色体单倍型与儿童哮喘的差异，并提示 DENND1B 等候选易感基因。可用于 PBC 遗传易感性、与哮喘共享位点及候选基因分析（来源 omicsdi.org）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：一项针对原发性胆汁性肝硬化（PBC）的意大利队列全基因组关联研究，符合提示性标准的位点通过既往加拿大研究的复制数据集得到验证。结果确认了 IL12A、IL12RB2 和 HLA（DQA1 与 DQB1 之间的峰值）的关联，并发现了与 17 号染色体上 IKZF3/ORMDL3、19 号染色体上 SPIB 以及 IRF5 的新关联。这些研究还提供了单倍型关联的定义，揭示了 PBC 相关 17 号染色体单倍型与儿童哮喘相关单倍型之间的差异，并提示包括 DENND1B 在内的其他几个基因作为 PBC 易感性候选基因。
【主题与分类】
主题标签：Genomics。本站分类：呼吸系统疾病/哮喘。
【获取与许可】
源站页面：https://omicsdi.org/dataset/ega/phs000444.v1.p1
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/phs000444.v1.p1
标准获取流程：
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- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
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- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
一项针对原发性胆汁性肝硬化（PBC）的全基因组关联研究，在意大利队列中进行，并利用先前加拿大研究的复制数据集确认了符合提示性标准的位点。结果证实了与IL12A、IL12RB2及HLA（峰值位于DQA1与DQB1之间）的关联，并发现了与17号染色体上的IKZF3/ORMDL3、19号染色体上的SPIB以及染色体上的IRF5的新关联。这些研究还定义了单倍型关联，揭示了PBC相关的17号染色体单倍型与儿童哮喘单倍型之间的差异，并提示包括DENND1B在内的其他几个基因可能是PBC易感性的候选基因。
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