非裔美国儿童哮喘整合基因组分析发现3个与肺功能相关的新位点
支气管扩张剂药物常用于治疗和管理哮喘等疾病中出现的阻塞性肺功能。给予支气管扩张剂药物可以部分或完全恢复通过肺功能测试测量的肺功能
基本信息
资源简介
非裔美国儿童哮喘整合基因组分析发现3个与肺功能相关的新位点
该数据集围绕非裔美国儿童哮喘人群的肺功能遗传机制展开，标题为“Integrative genomic analysis in African American children with asthma finds 3 novel loci associated with lung function”，即在对患有哮喘的非裔美国儿童进行整合基因组分析时，发现了3个与肺功能相关的新位点。数据集归属于呼吸系统疾病中的哮喘类别，来源站为search.dataone.org。其研究关注的核心问题在于：支气管扩张剂药物常用于治疗和管理哮喘等疾病中出现的阻塞性肺功能，给药后可部分或完全恢复通过肺功能测试测量的肺功能；然而，既往研究多集中于用药前基线肺功能的遗传学，对用药后肺功能的遗传学研究相对有限。该数据集正是为填补这一空白而生成，整合了基因型、位点特异性遗传祖先和功能注释等信息，对相关肺功能表型进行分析。
【数据集背景】
支气管扩张剂药物常用于治疗和管理哮喘等疾病中出现的阻塞性肺功能。给予支气管扩张剂药物可以部分或完全恢复通过肺功能测试测量的肺功能。基线肺功能测量（即在支气管扩张剂用药前进行的测量）的遗传学已被广泛研究，支气管扩张剂反应本身的遗传学也受到了一定关注。然而，很少有研究聚焦于支气管扩张剂使用后肺功能的遗传学。为弥补这一空白，研究对来自“非裔美国人、哮喘、基因与环境研究”（Study of African Americans, Asthma, Genes, and Environment，SAGE）的1,103名受试者进行了肺功能表型分析。SAGE是一个儿童哮喘病例对照队列。该研究采用整合基因组分析方法，结合了基因型、位点特异性遗传祖先和功能注释。通过这一分析，研究发现了3个与肺功能相关的新位点。
【数据内容】
该数据集的核心内容涉及对非裔美国儿童哮喘人群肺功能表型的整合基因组分析。分析对象为来自SAGE队列的1,103名受试者。所分析的表型为肺功能相关表型，研究特别关注支气管扩张剂使用后肺功能的遗传学，而非仅局限于基线肺功能或支气管扩张剂反应本身。分析过程中整合了基因型数据、位点特异性遗传祖先信息以及功能注释信息。研究的主要发现是识别出3个与肺功能相关的新位点。关于数据集的具体文件格式、变量字段、样本量明细、位点具体位置、统计效应值等更细粒度的数据内容，源站未提供。
【采集与来源】
该数据集的来源站为search.dataone.org。研究样本来自“非裔美国人、哮喘、基因与环境研究”（SAGE），这是一个儿童哮喘病例对照队列，共纳入1,103名受试者。研究采用整合基因组分析方法，将基因型、位点特异性遗传祖先和功能注释相结合。关于样本采集的具体时间、地点、伦理审批信息、基因分型平台、测序深度、数据生成的具体流程等，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于呼吸系统疾病中哮喘相关的遗传学研究，尤其是针对非裔美国儿童人群的肺功能遗传机制探索。具体而言，可用于研究支气管扩张剂使用后肺功能的遗传基础，弥补既往研究多集中于基线肺功能或支气管扩张剂反应本身的不足。其整合基因组分析思路——结合基因型、位点特异性遗传祖先和功能注释——可为类似人群的复杂性状遗传研究提供参考。此外，该数据集涉及的3个新位点可能作为后续功能验证、重复研究或跨人群比较的候选对象。关于该数据集在其他具体场景（如临床预测、药物开发、公共卫生干预等）中的适用性，源站未提供。
【使用方法】
该数据集基于整合基因组分析方法，对SAGE队列中1,103名受试者的肺功能表型进行分析。方法上结合了基因型数据、位点特异性遗传祖先和功能注释。关于数据的具体获取方式、访问权限、下载链接、分析代码、软件工具、操作步骤等，源站未提供。
【质量与限制】
该研究的样本来自SAGE儿童哮喘病例对照队列，共1,103名受试者，聚焦于非裔美国儿童人群。其分析整合了基因型、位点特异性遗传祖先和功能注释，并报告了3个与肺功能相关的新位点。关于数据的完整性、准确性、缺失率、批次效应、统计效力、多重检验校正、位点重复验证情况、人群外推性等质量与限制信息，源站未提供。
【引用与许可】
关于该数据集的引用格式、许可协议、使用条款、版权信息等，源站未提供。
下载信息
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使用方式
数据集获取
标准获取流程：
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- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
支气管扩张剂药物通常用于治疗和管理哮喘等疾病中存在的阻塞性肺功能。给予支气管扩张剂药物可以部分或完全恢复通过肺功能测试测量的肺功能。对使用支气管扩张剂药物前进行的基线肺功能测量的遗传学已进行了广泛研究，而支气管扩张剂反应本身的遗传学也受到了一定关注。
然而，很少有研究关注支气管舒张剂使用后肺功能的遗传学。为填补这一空白，我们采用整合基因组分析方法，结合基因型、位点特异性遗传祖先和功能注释信息，分析了来自非裔美国人哮喘、基因与环境研究（SAGE）——一个儿童哮喘病例对照队列——中1，103名受试者的肺功能表型。我们将全基因组关联研究（GWAS）结果与对同一受试者使用沙丁胺醇支气管舒张剂前后进行的三项肺功能测试（FEV1、FVC和FEV1/FVC）的混合映射扫描相结合，共得到六个性状。我们识别出18个GWAS位点，以及混合映射发现的5个额外位点，涵盖多个已知和新型肺功能候选基因。通过混合映射识别的大多数位点在已基因分型的全球人群中显示出次等位基因频率的广泛变异。
功能精细定位揭示了外周血单核细胞、胎儿肺组织和肺成纤维细胞的表观遗传注释富集。我们的结果指向三个新的潜在遗传驱动因素，分别影响支气管扩张剂使用前后肺功能：ADAMTS1、RAD54B和EGLN3。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
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