GSE316840：丝聚蛋白基因单倍型解析分析揭示其在人类适应与疾病中的复杂作用

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源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE316840

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数据说明

丝聚蛋白基因（FLG）编码一种关键的表皮屏障蛋白，其拷贝数变异（CNVs）和功能丧失（LoF）突变均是特应性皮炎（AD）和过敏性疾病的主要致病因素。然而，FLG高度重复的结构阻碍了对其功能图谱的全面理解。通过分析来自不同族裔人群的697个单倍型解析组装，我们提供了一份全面的、核苷酸水平的FLG变异图谱。我们解析了主要FLG等位基因的序列——这些等位基因由内部重复数和核苷酸变异共同定义——发现了具有9–20个重复的序列（超出了经典的R10、R11和R12等位基因群），并描绘了八种复发性等位基因（如R11.1、R12.1）及其具有祖先特异性分布的特征。我们鉴定了特定FLG等位基因的标签变异，并通过校正错误注释的LoF变异，细化了人群特异性的AD疾病负担估计。我们在欧洲和南部非洲科伊桑语人群中检测到了局部适应的强烈信号。

我们进一步确定rs1933064是FLG增强子内的一个因果调控变异，并证明祖先A等位基因会降低增强子活性和FLG表达。该等位基因与AD和哮喘风险增加相关，但与较高的血清维生素D水平相关；古DNA分析显示，其在过去约10,000年间频率上升——这与正选择一致。总之，我们呈现了一个前所未有的、序列解析的FLG变异图谱，揭示了不同等位基因对AD风险、维生素D生物学和环境适应的贡献。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。