嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的临床遗传学
该数据集收录了嗜铬细胞瘤和副神经节瘤这两种罕见内分泌肿瘤的遗传学数据，主要包括患者的种系突变与体细胞突变信息、肿瘤位置、生化特征以及相关遗传综合征的临床关联。数据模态为临床表格与遗传分析结果，旨在支持肿瘤遗传学、分子机制研究、遗传风险评估、家族筛查及个体化治疗策略的开发与应用。
创建时间2017-09-01
更新时间2017-09-01
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/The_clinical_genetics_of_phaeochromocytoma_and_paraganglioma/5645122
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资源简介
该数据集聚焦于嗜铬细胞瘤和副神经节瘤这两种罕见的儿茶酚胺分泌性肿瘤的临床遗传学研究。数据内容包括患者的遗传突变信息（包括种系突变和体细胞突变）、肿瘤位置、生化特征以及相关遗传综合征（如多发性内分泌腺瘤病2型、神经纤维瘤病1型）的关联情况。数据来源于2017年发表于《Archives of Endocrinology and Metabolism》的研究文献，通过系统整理临床病例和遗传分析结果构建而成。该数据集主要用于肿瘤遗传学、罕见内分泌肿瘤的分子机制研究、遗传风险评估、家族筛查以及个体化治疗策略的制定。
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