Looper：CHARGE综合征新小鼠模型中的CHD7缺陷导致听骨畸形、耳硬化症和听力障碍
该数据集包含一种名为“Looper”的新型CHARGE综合征小鼠模型的实验数据，涉及基因突变（Chd7 c.5690C>A）、表型特征（如听骨畸形、耳硬化症样变化、听力损失和前庭功能障碍）等多模态信息，主要用于研究CHARGE综合征的病理机制、耳部发育异常和听力障碍，为相关遗传疾病提供动物模型支持。
基本信息
资源简介
Looper：CHARGE综合征新小鼠模型中的CHD7缺陷导致听骨畸形、耳硬化症和听力障碍
【数据集背景】
本数据集源站标题为《CHD7 Deficiency in “Looper”, a New Mouse Model of CHARGE Syndrome, Results in Ossicle Malformation, Otosclerosis and Hearing Impairment》。配套论文《CHD7 Deficiency in “Looper”, a New Mouse Model of CHARGE Syndrome, Results in Ossicle Malformation, Otosclerosis and Hearing Impairment》发表于 PLoS ONE（2014），DOI：10.1371/journal.pone.0097559。源站首次发布：2014-05-19。
【数据内容】
源站原始描述：CHARGE syndrome is a rare human disorder caused by mutations in the gene encoding chromodomain helicase DNA binding protein 7 (CHD7). Characteristics of CHARGE are varied and include developmental ear and hearing anomalies. Here we report a novel mouse model of CHD7 dysfunction, termed Looper. The Looper strain harbours a nonsense mutation (c.5690C>A, p.S1897X) within the Chd7 gene. Looper mice exhibit many of the clinical features of the human syndrome, consistent with previously reported CHARG…
【数据结构与技术规格】
文件数 6 个，合计 6.22 MB。Figure_S1.tif：image/tiff，1.44 MB。Figure_S2.tif：image/tiff，2.07 MB。Table_S1.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，87.38 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0097559。
【主题与分类】
源站学科分类：Biological Sciences。主题标签：genetics、Gene identification and analysis、Genetic screens、Animal genetics、Genetics of disease、mutagenesis、mutation、ophthalmology、Inherited eye disorders、otorhinolaryngology。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biological Sciences。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/CHD7_Deficiency_in_Looper_a_New_Mouse_Model_of_CHARGE_Syndrome_Results_in_Ossicle_Malformation_Otosclerosis_and_Hearing_Impairment/1031088
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：M. Ogier, Jacqueline; R. Carpinelli, Marina; D. Arhatari, Benedicta; C. Andrew Symons, R.; T. Kile, Benjamin; A. Burt, Rachel (2016). CHD7 Deficiency in “Looper”, a New Mouse Model of CHARGE Syndrome, Results in Ossicle Malformation, Otosclerosis and Hearing Impairment. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-31，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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数据说明
该数据集是针对CHARGE综合征的一种新型小鼠模型（命名为“Looper”）的研究数据。CHARGE综合征是一种由CHD7基因突变引起的罕见人类疾病，其特点包括耳部发育异常和听力障碍等。Looper小鼠携带Chd7基因的无义突变（c.5690C>A, p.S1897X），表现出与人类综合征相似的多种临床特征，如生长迟缓、面部不对称、前庭缺陷、眼异常、多动症、听骨畸形、听力损失和前庭功能障碍。此外，该模型还表现出镫骨足板与耳蜗卵圆窗的融合（类似耳硬化症）以及睑结膜炎，但不包含眼缺损。数据集主要包含与小鼠表型、听骨形态、听力功能及前庭功能相关的实验数据，适用于研究CHARGE综合征的病理机制、耳部发育异常、听力障碍及相关基因功能。
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