巴基斯坦非综合征型与综合征型耳聋的遗传学分析

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源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT00341874

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数据说明

疾病：听力障碍。目的：本研究的一个目的是对人类遗传性听力损失进行基因定位并识别其突变基因。第二个目的是利用小鼠模型研究这些基因在听觉系统中的功能。人类遗传性听力损伤是耳发育异常、耳功能异常或两者兼有的结果。尽管许多耳聋基因座已被定位和识别，但仍有许多家系以单基因性状分离耳聋，却无法将突变等位基因归因于目前已报道的某个耳聋基因。为了定位和识别与人类听力损失相关的新突变基因，我们将继续确定以单基因性状分离综合征型和非综合征型耳聋的大型家系。研究人群：本研究将从近亲巴基斯坦家系中确定受试者，这些家系分离具有遗传病因的非综合征型和综合征型听力损失。

由于大多数巴基斯坦婚姻发生在堂表亲之间，这往往会使相同的隐性耳聋突变在单一家族系内聚集，导致多个受累个体出现，这对本遗传学研究而言是一种优势。几年前我们已停止在印度招募家系。我们继续招募2岁及以上的巴基斯坦受累及未受累家庭成员。成年人本人及其同意参与本研究的子女均需提供知情同意。我们将招募男女两性以及所有巴基斯坦种族和族裔。设计：受试者将由我们在巴基斯坦的合作副研究员进行筛查并签署知情同意。签署知情同意后，受试者将接受病史采集和体格检查、听力学评估和测试、前庭评估和测试、血液和尿液分析检测，以及用于基因组DNA提取的血液样本或口腔拭子样本。先证者在招募时最初

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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