单侧梅尼埃病鼓室内类固醇疗效随机对照双盲试验
数据围绕梅尼埃病（MD）患者 NF-κB 通路基因中新型及超罕见错义变异的负荷，涉及外显子组数据分析、表观遗传与转录组数据检索以及蛋白质建模，可用于研究遗传因素与 MD 免疫表型之间的关联（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）
基本信息
资源简介
单侧梅尼埃病鼓室内类固醇疗效随机对照双盲试验
Table 1_Burden of novel and ultra-rare missense variants in the NF-κB pathway genes associated to Ménière’s disease.xlsx
该数据集来自 frontiersin.figshare.com，包含 1 个 Excel 文件，标题为 Table 1_Burden of novel and ultra-rare missense variants in the NF-κB pathway genes associated to Ménière’s disease.xlsx。数据围绕梅尼埃病（MD）患者 NF-κB 通路基因中新型及超罕见错义变异的负荷，涉及外显子组数据分析、表观遗传与转录组数据检索以及蛋白质建模，可用于研究遗传因素与 MD 免疫表型之间的关联（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Different Contribution of Missense and Loss‐of‐Function Variants to the Genetic Structure of Familial and Sporadic Meniere Disease》发表于 MedComm（2025），DOI：10.1002/mco2.70394。源站首次发布：2026-05-15。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：引言：梅尼埃病（MD）是一种内耳疾病，特征为耳鸣、感音神经性听力损失和眩晕，尽管约 60% 的患者还表现出免疫失调。转录组学研究已识别出 MD 中三种不同的免疫表型，根据系统性炎症、细胞因子谱以及与自身炎症/自身免疫合并症的关联进行分类。此外，遗传学研究显示 MD 患者中罕见变异聚集；然而，遗传因素与免疫反应之间的关系仍知之甚少。方法：在本研究中，我们分析了与 NF-κB 通路基因相关的外显子组数据，以识别可能促成 MD 中观察到的免疫表型的超罕见变异。此外，我们检索了 MD 的表观遗传和转录组数据，以寻找相关的分子特征。我们进行了蛋白质建模
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 97.04 KB。数据集 DOI：10.3389/fimmu.2026.1789753.s001。
【主题与分类】
源站学科分类：Genetic Immunology。主题标签：autoimmune、Meniere disease、NF-κB、rare variant analysis、RNAseq。本站分类：耳鼻咽喉疾病/梅尼埃病。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Genetic Immunology。
【获取与许可】
源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_1_Burden_of_novel_and_ultra-rare_missense_variants_in_the_NF-_B_pathway_genes_associated_to_M_ni_re_s_disease_xlsx/32296461
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Cruz-Granados, Pablo; de Jesus, Victoria Rivero; Soto-Varela, Andres; Gonzalez-Aguado, Rocio; Lopez-Escamez, Jose A. (2026). Table 1_Burden of novel and ultra-rare missense variants in the NF-κB pathway genes associated to Ménière’s disease.xlsx. Frontiers. Dataset
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Figshare）
- 源站标题：Table 1_Burden of novel and ultra-rare missense variants in the NF-κB pathway genes associated to Ménière’s disease.xlsx
- DOI：10.3389/fimmu.2026.1789753.s001
- 发布日期：2026-05-15
- 文件数：1 个
- 文件总体积：97.04 KB
- 源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_1_Burden_of_novel_and_ultra-rare_missense_variants_in_the_NF-_B_pathway_genes_associated_to_M_ni_re_s_disease_xlsx/32296461
命令行下载
curl -L -o "Table 1_Burden of novel and ultra-rare missense variants in the NF-κB pathway genes associated to Ménière’s disease.xlsx" "https://ndownloader.figshare.com/files/64573950"
文件清单
Table 1_Burden of novel and ultra-rare missense variants in the NF-κB pathway genes associated to Ménière’s disease.xlsx（97.04 KB）
文件总体积 97.04 KB（源站 API 实测）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据说明
引言梅尼埃病（MD）是一种内耳疾病，以耳鸣、感音神经性听力损失和眩晕为特征，尽管约60%的患者还表现出免疫失调。转录组学研究已识别出MD的三种不同免疫表型，其分类依据为全身性炎症、细胞因子谱以及与自身炎症/自身免疫共病的关联。此外，遗传学研究显示MD患者中存在罕见变异的聚集；然而，遗传因素与免疫反应之间的关系仍知之甚少。方法在本研究中，我们分析了与NF-κB通路基因相关的外显子组数据，以识别可能导致MD中所观察到的免疫表型的超罕见变异。此外，我们检索了MD的表观遗传学和转录组学数据，以寻找相关的分子特征。我们进行了蛋白质建模和受体-配体对接，以及差异转录本使用（DTU）和剪接预测。
结果我们在MD患者中发现了TLR9（chr3:52222299 G>C和chr3:52223761 C>A）、TNFRSF1B（chr1:12167150 C>T和chr1:12202100 G>A）及FAS（chr10:89003139 G>A和chr10:89008919 C>T）的超罕见杂合变异。剪接预测提示TLR9和TNFRSF1B变异可能产生隐匿性供体/受体位点。蛋白质建模预测三种蛋白质均存在去稳定效应，其中TNFRSF1B和FAS的原子相互作用发生改变。对接分析显示，TLR9-TLR9二聚体及FAS-FASGL模型的界面接触重新分布，可能降低结合效率，而TNFRSF1B-TRAF2对接相互作用部分得以维持。结论这些发现提示MD基于全身性炎症具有不同的免疫表型，并可能与共病的自身免疫/自身炎症性疾病相关，TLR9、TNFRSF1B和FAS的罕见变异可能参与了自身炎症的发生。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.3389/fimmu.2026.1789753.s001（source: https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_1_Burden_of_novel_and_ultra-rare_missense_variants_in_the_NF-_B_pathway_genes_associated_to_M_ni_re_s_disease_xlsx/32296461）。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
