脑膨出

脑膨出是一种先天性神经管缺陷，指颅内结构通过颅骨缺损处疝出，形成包含脑膜、脑脊液和脑组织的囊性病变。其发病与胚胎期神经管闭合障碍相关，常于中线部位发生，以枕部和前颅底多见。临床表现因膨出部位和内容物而异，可表现为头颅软性包块、神经系统功能障碍、癫痫、脑积水及相应神经功能缺损。诊断依赖产前超声和影像学检查，治疗以手术修补为核心，旨在切除囊壁、保护功能性神经组织并修复硬膜及颅骨缺损。在精准医学与胎儿外科领域，对其分子机制和宫内干预的研究不断深入，为早期诊治和预后改善提供了新方向。