GATA3相关甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良综合征家族性先天性后鼻孔闭锁手术记录数据集
该数据集包含新生儿期后鼻孔闭锁手术的临床记录，数据模态为临床表格与文本描述，主要应用于研究GATA3基因相关综合征（甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良）的临床表现，以及探讨先天性后鼻孔闭锁在遗传性疾病中的关联，为罕见遗传病的诊断与治疗提供病例参考。
基本信息
资源简介
GATA3相关甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良综合征家族性先天性后鼻孔闭锁手术记录数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Data for: Familial Congenital Choanal Atresia with GATA3 associated Hypoparathyroidism-Deafness-Renal Dysplasia Syndrome unidentified on auditory brainstem response.》。源站首次发布：2018-11-02。
【数据内容】
源站原始描述：The record of the proband''s operation via Choanal atresia in neonatal
【数据结构与技术规格】
文件数 8 个，合计 1.28 MB。数据集 DOI：10.17632/y3mc37r3yz.1。
【获取与许可】
源站页面：https://data.mendeley.com/datasets/y3mc37r3yz
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://data.mendeley.com/datasets/y3mc37r3yz
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集收录了一名先证者（proband）在新生儿期因后鼻孔闭锁（Choanal atresia）接受手术的临床记录，涉及GATA3基因相关的甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良综合征（Hypoparathyroidism-Deafness-Renal Dysplasia Syndrome）。数据来源于公开的医学研究，以临床手术记录的形式呈现，主要用于遗传性综合征的临床表型分析、新生儿外科干预研究以及罕见疾病（如后鼻孔闭锁与GATA3综合征关联）的病例探讨。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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