GATA3相关甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良综合征家族性先天性后鼻孔闭锁手术记录数据集
该数据集包含新生儿期后鼻孔闭锁手术的临床记录，数据模态为临床表格与文本描述，主要应用于研究GATA3基因相关综合征（甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良）的临床表现，以及探讨先天性后鼻孔闭锁在遗传性疾病中的关联，为罕见遗传病的诊断与治疗提供病例参考。
创建时间2024-01-23
更新时间2024-06-25
资源简介
该数据集收录了一名先证者（proband）在新生儿期因后鼻孔闭锁（Choanal atresia）接受手术的临床记录，涉及GATA3基因相关的甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良综合征（Hypoparathyroidism-Deafness-Renal Dysplasia Syndrome）。数据来源于公开的医学研究，以临床手术记录的形式呈现，主要用于遗传性综合征的临床表型分析、新生儿外科干预研究以及罕见疾病（如后鼻孔闭锁与GATA3综合征关联）的病例探讨。
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