FB0038 眼睑-唇-牙（BCD）综合征（又称Elschnig综合征）三重唾液样本_候选基因：CDH1
该数据集是一个针对眼睑-唇-牙（BCD）综合征（又称Elschnig综合征）的遗传学研究数据集，包含一个家系中患病母亲、患病女儿及未患病外祖母的三重唾液样本，数据模态为生物样本及其关联的临床表型信息与候选基因CDH1的遗传数据，主要用于研究BCD综合征的遗传机制、分析基因与表型（如双侧唇腭裂、肛门闭锁、外眦睑外翻等）之间的关联，并为该罕见病的诊断与临床决策提供科学依据。
创建时间2024-01-31
更新时间2024-01-31
原始链接
https://www.facebase.org/chaise/record/#1/isa:dataset/RID=26V4
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资源简介
该数据集收集了患有已知或疑似遗传疾病个体及其家庭成员的生物样本，旨在通过遗传学研究更好地理解疾病的遗传基础，以提升诊断、治疗和预防能力。数据集包含一个BCD综合征（Elschnig综合征）家系的三重唾液样本，涉及患病母亲（先证者）、患病女儿及未患病外祖母。表型特征包括双侧唇腭裂、肛门闭锁、低位耳、双行睫、外眦睑外翻及下斜睑裂等。研究重点关注候选基因CDH1，数据可用于遗传病机制研究、基因-表型关联分析及临床决策支持。本数据为受限访问的人类数据，需通过特定申请流程获取。
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