FB0038 眼睑-唇-牙（BCD）综合征（又称Elschnig综合征）三重唾液样本_候选基因：CDH1
该数据集是一个针对眼睑-唇-牙（BCD）综合征（又称Elschnig综合征）的遗传学研究数据集，包含一个家系中患病母亲、患病女儿及未患病外祖母的三重唾液样本，数据模态为生物样本及其关联的临床表型信息与候选基因CDH1的遗传数据，主要用于研究BCD综合征的遗传机制、分析基因与表型（如双侧唇腭裂、肛门闭锁、外眦睑外翻等）之间的关联，并为该罕见病的诊断与临床决策提供科学依据。
基本信息
资源简介
该数据集收集了患有已知或疑似遗传疾病个体及其家庭成员的生物样本，旨在通过遗传学研究更好地理解疾病的遗传基础，以提升诊断、治疗和预防能力。数据集包含一个BCD综合征（Elschnig综合征）家系的三重唾液样本，涉及患病母亲（先证者）、患病女儿及未患病外祖母。表型特征包括双侧唇腭裂、肛门闭锁、低位耳、双行睫、外眦睑外翻及下斜睑裂等。研究重点关注候选基因CDH1，数据可用于遗传病机制研究、基因-表型关联分析及临床决策支持。本数据为受限访问的人类数据，需通过特定申请流程获取。
下载信息
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暂未开放公开下载
Tips: 该数据集属于公开下载，应该可以免费公开下载。
暂未开放有偿下载
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使用方式
数据集获取
源站：https://www.facebase.org/chaise/record/#1/isa:dataset/RID=26V4
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集收集了患有已知或疑似遗传疾病个体及其家庭成员的生物样本，旨在通过遗传学研究更好地理解疾病的遗传基础，以提升诊断、治疗和预防能力。数据集包含一个BCD综合征（Elschnig综合征）家系的三重唾液样本，涉及患病母亲（先证者）、患病女儿及未患病外祖母。表型特征包括双侧唇腭裂、肛门闭锁、低位耳、双行睫、外眦睑外翻及下斜睑裂等。研究重点关注候选基因CDH1，数据可用于遗传病机制研究、基因-表型关联分析及临床决策支持。本数据为受限访问的人类数据，需通过特定申请流程获取。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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