MissenseDB：整合结构上下文的全蛋白质组人类错义变异效应预测数据库

数据集获取

源站：https://doi.org/10.5281/zenodo.23396316

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据集大小约 30.72 GB。

数据说明

MissenseDB提供覆盖19,436个人类Swiss-Prot蛋白（约1070万个残基位置）的预计算错义变异效应预测，整合了AlphaMissense、VESM-3B和VESPA，并结合DSSP衍生的二级结构、配体邻近性、Pfam结构域注释、AlphaFold pLDDT置信度评分以及HUMSAVAR临床变异分类。该v3存档包含位置级汇总数据库（db1_position_summary.sqlite/parquet）、临床变异数据库（db2_humsavar_dbsnp.sqlite/parquet）、GRCh38基因组坐标查找数据库（genomic_coords.sqlite，MANE Select转录本，蛋白质组覆盖率达94.1%）、校准查找表（calibration_bins_200bins.csv、calibration_summary_200bins.csv、harmonised_scores_200bins.csv），以及一份包含完整模式文档和使用示例的README。v3新增内容：在现有min-max评分之外，为全部三种预测器提供校准评分。校准评分为经验P(致病 | 评分)，基于53,923个HUMSAVAR LP/P和LB/B错义变异估计（200个分箱，5分箱滑动窗口，经反向贝叶斯校正至50:50先验，因此0.5是所有预测器的通用决策阈值）。

DB1新增位置均值（am_cal_load、vesm_cal_load、vespa_cal_load、mean_cal_load）以及全部19种替换的校准分数（am_cal_scores、vesm_cal_scores、vespa_cal_scores）；DB2新增四个*_cal_load列。所有原始列保持不变。在线应用：https://biosig.lab.uq.edu.au/missense_db

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。