单基因帕金森-肌张力障碍综合征的感觉运动整合

该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦单基因帕金森-肌张力障碍综合征的感觉运动整合研究。这类综合征虽罕见,但因致病基因变异已明确,是研究遗传未定义综合征的宝贵模型

University Hospital Schleswig-HolsteinUniversity Hospital Schleswig-Holstein
clinicaltrials
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视频分类ParkinsonDystoniaDYT3DYT5PINK1 Gene DeletionDystonia, Familial
Sensorimotor Integration in Monogenic Parkinson-dystonia Syndromes

基本信息

模态
视频
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-17

资源简介

单基因帕金森-肌张力障碍综合征的感觉运动整合

该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦单基因帕金森-肌张力障碍综合征的感觉运动整合研究。这类综合征虽罕见,但因致病基因变异已明确,是研究遗传未定义综合征的宝贵模型。数据覆盖 PARK-Parkin/PARK-PINK1、DYT/PARK-GCH1 和 DYT/PARK-TAF1 等亚型,涉及原发性运动及前运动-运动网络神经生理改变,并包含无症状杂合突变携带者的神经生理、功能、代谢和结构影像异常。可用于探索不同综合征的神经生理改变模式及感觉运动整合机制(来源 clinicaltrials.gov)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):疾病:帕金森病、肌张力障碍、DYT3、DYT5、PINK1 基因缺失、家族性肌张力障碍。单基因帕金森-肌张力障碍综合征虽然罕见,但作为遗传未定义综合征的模型疾病非常有价值,因为其遗传病因,即致病基因变异,已被确定。对于某些亚型,甚至已发现其神经解剖学基础。尽管遗传和解剖学特征不同,但据报道,PARK-Parkin/PARK-PINK1、DYT/PARK-GCH1 和 DYT/PARK-TAF1 之间存在强烈的临床重叠。有趣的是,先前对这些不同帕金森-肌张力障碍综合征的研究提示,每种综合征在初级运动及前运动-运动网络内存在独特的神经生理改变模式。即使是无症状的杂合突变携带者,也在神经生理学以及功能、代谢和结构影像研究中表现出异常。

【主题与分类】

主题标签:Parkinson、Dystonia、DYT3、DYT5、PINK1 Gene Deletion、Dystonia, Familial。本站分类:神经系统疾病/帕金森病。

【获取与许可】

源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT05713721

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    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病:帕金森病、肌张力障碍、DYT3、DYT5、PINK1基因缺失、肌张力障碍、家族性。单基因帕金森-肌张力障碍综合征虽然罕见,但作为遗传学未明确综合征的模型疾病极具价值,因为其遗传病因,即致病基因变异,已被确定。对于某些亚型,甚至已发现其神经解剖学基础。尽管遗传和解剖学特征各异,但据报道,PARK-Parkin/PARK-PINK1、DYT/PARK-GCH1和DYT/PARK-TAF1之间存在显著的临床重叠。有趣的是,先前对这些不同帕金森-肌张力障碍综合征的研究表明,每种综合征在初级运动及前运动-运动网络内均呈现出独特的神经生理改变模式。即使是无症状的杂合突变携带者,在神经生理学研究以及功能性、代谢性和结构性影像学研究中也显示出异常。总体而言,有必要在各亚组中,对无症状与有症状突变携带者及健康对照者进行更完善的临床和神经生理学评估。

然而,每个亚组的突变携带者数量有限,且部分携带者无法前往吕贝克参与研究。为扩大参与者规模,除在本校神经生理实验室进行检查外,研究人员还希望借助移动检查单元,前往部分突变携带者的家中进行访视和检查。在这方面,短潜伏期传入抑制(SAI)的经颅磁刺激范式备受关注,因为它无需复杂的神经导航即可可靠地捕捉感觉输入(正中神经刺激)对运动输出(MEP波幅)的影响。此外,还将进行基于视频的临床检查,由运动障碍专科医生以盲法离线评分,以将SAI与症状严重程度相关联。因此,拟议项目将首次允许直接比较三种不同单

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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