X连锁肌张力障碍帕金森综合征患者诱导多能干细胞来源中型棘神经元的蛋白质组学分析

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/massive/MSV000092344

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

X连锁肌张力障碍-帕金森综合征（XDP）是一种罕见的神经退行性疾病，为菲律宾地方性流行。XDP的遗传病因是TATA结合蛋白相关因子1（TAF1）内含子32中插入了一个SINE-VNTR-Alu（SVA）型逆转录转座子，导致TAF1剪接改变、部分内含子保留以及转录减少。尽管TAF1在所有器官中均有表达，但纹状体内的中型多棘神经元（MSNs）是XDP中受影响最严重的细胞类型之一。为了明确TAF1基因突变如何导致MSN易感性，我们对人XDP患者来源的神经干细胞（NSCs）以及由诱导多能干细胞分化而来的MSNs进行了蛋白质组学分析。NSCs和MSNs平行培养，并在Orbitrap Eclipse Tribrid质谱仪上以数据非依赖采集模式进行定量蛋白质组学分析。后续的功能富集分析表明，神经退行性疾病相关通路，如亨廷顿病、脊髓小脑共济失调、细胞衰老、线粒体功能和RNA结合代谢等，高度富集。

我们采用加权共表达网络分析(WGCNA)对NSC和MSN蛋白质组数据集进行分析，以揭示驱动疾病的网络模块。与未受影响的对照组相比，有三个模块与XDP基因型显著相关，并富集了DNA解旋酶和核染色质组装、线粒体解体、RNA定位和mRNA加工。与mRNA加工异常一致，我们在XDP MSN中发现了TAF1内含子32的剪接和内含子保留。我们还确定了TAF1是富集度最高的转录因子之一，与YY1、ATF2、USF1和MYC并列。值得注意的是，YY1与遗传性肌张力障碍有关。总体而言，我们的蛋白质组数据集为了解TAF1失调相关机制和识别XDP的新治疗靶点提供了宝贵的资源。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。