PLA2G6突变非典型临床表型患者表型描述

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05440994

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件：非典型神经轴索营养不良。在法国神经儿科医生协作呼吁后，将招募携带PLA2G6双等位基因突变且18岁前发病的非典型INAD患者。在获得家庭同意后，将由负责随访/曾负责随访每位患者的医生使用REDCap®数字问卷进行回顾性数据收集。遗传学、临床、影像学、电生理学、病理生理学结果将匿名记录。还将记录提供给患者的治疗方案、疾病或治疗的潜在并发症、早逝年龄。数据将在克莱蒙费朗中心进行数值计算和分析。由于这种罕见病的预期患者数量在10至30例之间，将进行描述性分析。对于定量数据，将计算中位数[四分位距]、均值[标准差]和百分比。

收集的数据将包括：* 一般信息：* 中心编号 * 患者（姓氏首字母，名字首字母）* 研究者姓名 * 患者年龄 * 患者性别 * 临床发病年龄 * 患者存活或已故 * 死亡年龄 * 种族背景 * 近亲结婚 * 临床数据：* 出生胎龄 * 独坐年龄 * 独走年龄 * 首次语言年龄 * 精细运动技能的获得 * 孤独症相关问题 * 运动倒退及年龄 * 行走能力丧失及年龄 * 语言倒退及年龄 * 社交技能倒退及年龄 * 视力丧失及年龄 * 听力丧失及年龄 * 症状进展性 * 轴性肌张力低下 * 共济失调 * 肌张力障碍 * 帕金森综合征 * 其他阵发性运动 * 痉挛状态 * 反射亢进 * 反射减弱/无反射 * 巴宾斯基征 * 周围神经病 * 肌肉萎缩 * 延髓体征 * 构音障碍 * 眼球震颤 * 斜视 * 癫痫发作 * 智力缺陷及严重程度 * 特定学习障碍 * 行为问题 * 情绪障碍 * 脊柱侧凸 * 其他骨科异常 * 睡眠障碍或睡眠呼吸暂停综合征 * 胃肠

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。