Sulforaphane 在 FXTAS 前突变携带者中的开放标签试验
条件：脆性 X 相关震颤/共济失调综合征（Fxtas）（诊断）。FXTAS 是一种罕见的遗传性进行性神经退行性疾病，与 FMR1 基因中的三核苷酸重复扩增相关
基本信息
资源简介
Sulforaphane 在 FXTAS 前突变携带者中的开放标签试验
Open-Label Trial of Sulforaphane in Premutation Carriers With FXTAS 是一个登记于 clinicaltrials.gov 的临床试验数据集，本站将其归类于神经系统疾病 / 帕金森病方向。该数据集围绕脆性 X 相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）展开。FXTAS 是一种罕见的遗传性进行性神经退行性疾病，与 FMR1 基因中的三核苷酸重复扩增相关，主要临床表现为震颤和共济失调，同时伴有中枢神经系统的萎缩与白质病变。该研究测试的膳食补充剂为萝卜硫素（Sulforaphane），其来源于西兰花及类似十字花科蔬菜。需要特别指出的是，该研究并非着眼于临床疗效，而是聚焦于分子层面的结局指标，旨在获取更多关于萝卜硫素如何影响特定生物分子的信息。
【数据集背景】
该数据集所对应的研究针对的是 FXTAS 这一罕见遗传性神经退行性疾病。FXTAS 与 FMR1 基因中的三核苷酸重复扩增相关联，属于进行性疾病。其核心临床特征包括震颤和共济失调，同时在中枢神经系统中可见萎缩和白质病变。除意向性震颤和步态功能障碍这些主要临床观察指标外，帕金森症、神经病变和认知衰退等次要症状也会对 FXTAS 患者产生显著影响。研究采用开放标签试验设计，受试对象为携带前突变（premutation）的个体。研究所测试的干预物为萝卜硫素，这是一种存在于西兰花和类似十字花科蔬菜中的膳食补充剂，可能引起胀气和不适。
【数据内容】
该数据集的主题标签为 Fragile X Associated Tremor/Ataxia Syndrome (Fxtas) (Diagnosis)。研究关注的疾病条件为脆性 X 相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）的诊断。研究所测试的补充剂为萝卜硫素。根据源站描述，该研究并非考察临床疗效，而是研究分子结局指标，研究者希望获取更多关于萝卜硫素如何影响特定生物分子的信息。源站描述在此处中断，未提供完整的生物分子种类或具体分子指标名称。除上述内容外，源站未提供关于数据集具体字段、变量结构或样本量的进一步说明。
【采集与来源】
该数据集的来源站为 clinicaltrials.gov。源站描述中提及该研究为开放标签试验，研究对象为携带前突变的 FXTAS 个体。源站描述未提供具体的采集时间、采集地点、受试者招募数量、随访周期或数据采集流程等细节。源站未提供关于数据采集方法的更多信息。
【适用场景】
基于现有信息，该数据集适用于关注 FXTAS 这一罕见遗传性神经退行性疾病的研究场景，尤其是与 FMR1 基因三核苷酸重复扩增相关的方向。由于研究聚焦于分子结局指标而非临床疗效，该数据集可能适用于探索萝卜硫素对特定生物分子影响的分子层面研究。同时，该数据集涉及帕金森症、神经病变和认知衰退等次要症状，也可为关注 FXTAS 多系统表现的神经系统疾病研究提供参考。本站将其归类于神经系统疾病 / 帕金森病，因此也可能与帕金森病相关研究领域产生关联。源站未提供关于具体适用场景的更多说明。
【使用方法】
源站未提供关于该数据集具体使用方法的说明，包括但不限于数据获取方式、访问权限、数据格式、分析工具或操作流程等。源站未提供相关信息。
【质量与限制】
该研究为开放标签试验，源站描述明确指出这不是一项考察临床疗效的研究，而是研究分子结局指标。因此，在解读该数据集时，不宜将其用于评估萝卜硫素的临床疗效。此外，FXTAS 本身是一种罕见疾病，研究对象为携带前突变的个体，样本来源可能较为有限。源站描述提到萝卜硫素可能引起胀气和不适，这属于干预物已知的耐受性相关信息。源站未提供关于数据质量、完整性、偏倚控制或验证情况的进一步说明。
【引用与许可】
源站未提供关于该数据集的引用格式、许可条款或使用限制等信息。源站未提供相关信息。
下载信息
注册下载
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暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
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公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
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使用方式
数据集获取
源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05233579
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
疾病：脆性X相关震颤/共济失调综合征（Fxtas）（诊断）。FXTAS是一种罕见的遗传性进行性神经退行性疾病，与FMR1基因中三核苷酸重复扩增相关。FXTAS的特征是震颤和共济失调，以及中枢神经系统（CNS）的萎缩和白质病变。除了意向性震颤和步态功能障碍这些主要临床观察外，帕金森综合征、神经病变和认知下降等次要症状也对FXTAS患者产生显著影响。本研究正在测试的膳食补充剂称为萝卜硫素。它存在于西兰花和类似的十字花科蔬菜中，可能会引起一些胀气和不适。这不是一项考察临床疗效的研究，而是一项关于分子结局指标的研究。研究者希望获得更多关于萝卜硫素如何影响血液中特定生物分子标志物的信息。在这项研究中，参与者将服用剂量逐渐增加的萝卜硫素补充剂药片（238mg/片），从1片开始增加到6片，每天早晨早餐时服用，持续6个月。
此外，参与者还需前往MIND研究所进行总共3次访问（初次、3个月和6个月时），接受评估。在每次访问（共3次）中，参与者将接受一系列医学和神经学检查，每次可能需要2-3天才能完成。参与者及/或其照护者还将被要求填写问卷/调查。在初次访问和6个月时，我们将采集血液进行分析。初次访问和6个月时还将进行两次MRI扫描。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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