ATP1A3相关疾病自然史研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT03857607

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数据说明

疾病：ATP1A3相关疾病、儿童交替性偏瘫、快速起病的肌张力障碍-帕金森综合征、CAPOS。儿童交替性偏瘫（AHC）是一种由ATP1A3基因突变引起的罕见且严重致残的神经发育综合征。AHC的特征是阵发性事件，包括偏瘫（无力）发作、肌张力障碍（疼痛性僵硬）、眼动异常和癫痫发作。随着病情进展，会出现永久性神经症状，包括步态不稳和学习问题。ATP1A3突变还会引起其他相关综合征：快速起病的肌张力障碍-帕金森综合征（RDP），病情较轻且通常成年起病，以及小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音神经性听力损失（CAPOS）综合征，这是一种早发性重症综合征。目前治疗选择非常有限，主要以对症缓解为目标，且效果有限。由于ATP1A3相关综合征是非常罕见的疾病，估计患病率约为1/1000000，因缺乏足够大的患者队列，无法对现有疗法进行随机临床试验。

然而，遗传诊断领域的革命使得识别这些患者及其表型之间的关联成为可能。与此同时，神经监测和神经影像学以及视频记录和睡眠监测方面的新技术也已问世，这些技术有助于我们进一步研究和理解其潜在机制，尤其是所有ATP1A3相关综合征所特有的阵发性发作。研究者认为，基于这些科学进展，他们将能够招募一个覆盖全英国的患者队列，以开展对该疾病进展的深入研究。这一点在当前尤为重要，因为基因疗法和其他新型治疗方法的快速进展使得在不久的将来出现新的治疗选择成为现实可能，而且，尽管我们很可能仍然无法确定足够大的队列进行随机临床试验，但我们的全国性

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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