MSH3 是 X 连锁肌张力障碍帕金森综合征体细胞重复不稳定的遗传修饰因子

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源站：https://search.dataone.org/view/sha256%3A3d1fe75728da8ca6f7888fafad72cee842bc0db06a366d5e9879138f935966df

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数据说明

摘要 X连锁肌张力障碍帕金森综合征(XDP)是一种进行性成人起病的神经退行性疾病，由TAF1基因中插入SINE-VNTR-Alu(SVA)逆转录转座子所致。SVA的一个元件是串联多态性CCCTCT重复序列，其长度与发病年龄呈负相关。此前观察到该重复序列表现出长度依赖性体细胞扩增，且XDP发病受DNA修复基因MSH3变异修饰，表明体细胞重复扩增是重要的疾病驱动因素。在此，我们试图揭示XDP患者中CCCTCT不稳定的遗传修饰因子，并提供体细胞不稳定与疾病之间的机制联系。我们测定了血液中重复扩增和重复收缩的定量指标。

通过对外显子组测序数据的遗传关联分析，以及对MSH3重复变异的定向测序，我们发现MSH3修饰血液中的重复扩增与收缩以及发病年龄。MSH3等位基因a…，# MSH3是X连锁肌张力障碍帕金森综合征中体细胞重复不稳定性的遗传修饰因子 数据集DOI：10.5061/dryad.vt4b8gv5x ## 数据和文件结构描述 这些数据集对应于研究中进行的外显子组关联研究（ExWAS）：MSH3是X连锁肌张力障碍帕金森综合征中体细胞重复不稳定性的遗传修饰因子 ### 文件和变量 #### 文件：AAO_Pre_ALL.csv 描述： ##### 变量 * ： * chr：染色体 * rs：rsID * ps：位置(GRCh37) * n_miss： * allele1： * allele0： * af： * beta： * se： * logl_H1： * l_remle： * p_wald： * logp： #### 文件：Contraction_Pre_ALL.csv 描述： ##### 变量 * ： * chr： * rs： * ps： * n_miss： * allele1： * allele0： * af： * beta： * se： * logl_H1： * l_remle： * p_wald： * logp： #### 文件：Expansion_Pre_ALL.csv 描述： ##### 变量 * ： * chr： * rs： * ps： * n_miss： * allele1： * allele0： * af： * beta： * se： * logl_H1

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。