帕金森综合征遗传诊断的基因组与RNA联合测序
该数据集来自clinicaltrials.gov，聚焦帕金森病，纳入14例经外显子测序未发现明确致病性变异的早发型帕金森综合征患者
基本信息
资源简介
帕金森综合征遗传诊断的基因组与RNA联合测序
该数据集英文名为 Combined Genome and RNA Sequencing for Genetic Diagnosis of Parkinsonism，来源于 clinicaltrials.gov，本站将其归类于神经系统疾病下的帕金森病方向，主题标签为 Parkinson's Disease。数据集聚焦于早发型帕金森综合征的遗传诊断问题，纳入 14 例经外显子测序后仍未发现明确致病性变异的患者，通过联合基因组测序与 RNA 测序的策略，探索在常规外显子测序未能给出答案的情况下进一步明确遗传病因的可能性。研究同时采集患者及其亲属的血液样本用于 DNA 提取，并对患者进行皮肤活检以建立成纤维细胞培养并提取 RNA，从而在转录组层面补充基因组层面的信息。整体而言，该数据集围绕帕金森综合征的遗传诊断需求，整合了基因组与转录组两个层面的检测设计，适用于神经遗传病诊断研究的相关场景。
【数据集背景】
帕金森病及相关帕金森综合征的遗传病因鉴定在临床实践中具有重要意义，但部分患者在接受外显子测序后仍无法获得明确的致病性变异解释。该数据集所对应的研究正是针对这一诊断缺口而设计：研究者选取了 14 例早发型帕金森综合征患者，这些患者在此前的外显子测序中均未发现明确致病性变异。在此背景下，研究引入基因组测序与 RNA 测序相结合的策略，以期在 DNA 层面之外，从转录组层面获取更多可用于遗传诊断的线索。该数据集的主题标签为 Parkinson's Disease，本站分类归入神经系统疾病 / 帕金森病。
【数据内容】
该数据集涉及的主要数据类型包括基因组测序数据与 RNA 测序数据。基因组测序在 Illumina® HiSeq4000 测序仪上完成。RNA 测序所用的 RNA 提取自患者皮肤活检后建立的成纤维细胞培养物。研究同时采集患者及其亲属的血液样本用于 DNA 提取。研究对象为 14 例早发型帕金森综合征患者。除上述内容外，源站未提供关于数据文件格式、数据量、变量字段等更细化的描述。
【采集与来源】
数据采集来自 clinicaltrials.gov 所描述的研究流程。在纳入访视之后，患者及其亲属接受血液样本采集，用于 DNA 提取；患者同时接受皮肤活检，用于成纤维细胞培养及 RNA 提取，以开展 RNA 测序。研究者选择成纤维细胞进行转录组分析的理由在于：与血液等其他临床可及组织相比，可能与神经退行性疾病相关的脑内表达基因在皮肤中表达更为频繁。基因组测序在 Illumina® HiSeq4000 测序仪上执行。源站描述在此处未完整给出，关于样本处理、运输与存储等细节，源站未提供。
【适用场景】
基于其研究设计，该数据集适用于早发型帕金森综合征的遗传诊断研究，尤其是针对外显子测序后仍未明确致病性变异患者的后续检测策略评估。其基因组与 RNA 测序联合的设计，可用于探索基因组变异与转录组表达之间的对应关系，支持在临床可及组织（如皮肤成纤维细胞）中开展转录组层面分析的可行性研究。此外，患者亲属血液样本的采集也提示该数据集可用于家系层面的遗传分析场景。除上述方向外，源站未提供其他具体适用场景的说明。
【使用方法】
源站未提供该数据集的具体使用方法，包括数据访问方式、分析流程、软件工具或操作步骤等均未在源站描述中说明。
【质量与限制】
该数据集样本量为 14 例早发型帕金森综合征患者，样本规模相对有限。研究对象限定为外显子测序后未发现明确致病性变异者，这一纳入条件决定了该数据集不覆盖已通过外显子测序获得明确诊断的患者群体。转录组分析基于皮肤成纤维细胞而非脑组织，研究者虽给出了皮肤表达与脑内表达关系的理由，但组织来源差异仍是理解结果时需要考虑的因素。关于数据完整性、测序深度、质控指标等质量相关信息，源站未提供。
【引用与许可】
源站未提供该数据集的引用方式与许可信息。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT06576713
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
疾病：帕金森病。研究者选取了14例早发性帕金森综合征患者，这些患者经外显子组测序后未发现任何特定致病性变异。患者在入选访视后将采集血样用于DNA提取，患者还将接受皮肤活检以进行成纤维细胞培养和RNA提取，用于RNA测序。基因组测序将在Illumina® HiSeq4000测序仪上进行。研究者还将对患者进行皮肤活检以培养成纤维细胞，从而提取RNA用于RNA测序。选择成纤维细胞分析来研究转录组的原因是，在大脑中表达且可能与神经退行性疾病相关的基因，在皮肤中的表达频率高于血液等其他临床可及组织。皮肤活检将由转诊临床医生进行，RNA提取将使用Quiagen® RNeasy试剂盒完成。
通过RNA测序进行转录组分析，包括测序和数据的生物信息学处理，涵盖异常剪接检测（LeafCutter）、异常表达检测（DESeq）及变异识别（GATK + Varank）也将开展。基因组数据将与RNA测序数据整合。研究人员计划按照此策略对全部14名患者进行分析。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
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