遗传性运动障碍生物标志物研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05034172

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数据说明

疾病：遗传性运动障碍、脊髓小脑性共济失调、多动性运动障碍。遗传性运动障碍是一类罕见疾病，其累积患病率约为5-10/100,000居民，多数呈进行性，经过数十年病程后可导致自主生活能力显著丧失。此类疾病包括脊髓小脑性共济失调和多动性运动障碍（肌张力障碍、舞蹈症、震颤、帕金森综合征和肌阵挛，可伴有上述症状的不同组合，或更为复杂的运动异常）。罕见病国家参考中心（CMR）的设立——包括CMR神经遗传学中心（专注于共济失调和痉挛性截瘫、肌张力障碍及罕见运动障碍）和CMR亨廷顿中心（专注于亨廷顿病）——使人们能够以更为整合的视角看待这些疾病。同一家族中可出现具有相同遗传背景的脊髓小脑性共济失调和多动性运动障碍的不同临床表现，即为例证。

相反，同一基因内的不同致病突变可能具有截然不同的发病年龄和广泛的临床表型，而与单一基因相关的新表型谱仍在不断扩展。许多共济失调和肌张力障碍基因参与相似的通路。有大量证据支持其具有共同的发病机制，包括突触传递和神经发育方面。总体而言，有若干论据支持对这些遗传性运动障碍采取共享的遗传学方法和生物标志物研究：* 来自临床-遗传学方法的证据：在携带脊髓小脑变性、肌张力障碍或舞蹈病任一遗传组致病突变的同一患者中，常可观察到多种运动障碍的组合。* 来自神经影像学的证据：当前网络障碍的概念是这些多动性运动障碍病理生理学的基础。小脑-丘脑-皮质、皮质-基底节和皮质脊髓网络的功能和/或结构改变的可变组合及其复杂相互作用一直是

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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