基于回顾性调查的多中心研究：描绘癫痫-运动障碍综合征的分子与表型谱

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT06585605

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
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   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

病症：儿童癫痫、运动障碍、儿童运动障碍性疾病、神经系统疾病、舞蹈症、肌阵挛、共济失调、癫痫。概述：癫痫-运动障碍研究旨在增进对癫痫-运动障碍综合征临床和分子谱的理解，这些综合征是导致运动障碍和癫痫的单基因疾病。设计：多国回顾性调查：调查详情：该多国回顾性调查由国际帕金森和运动障碍协会认可，旨在收集以下方面的全面数据：* 临床特征与进展：检查发育史和治疗反应。* 疾病方面：包括运动障碍和癫痫发作的发病年龄、基因变异以及并存的神经系统疾病。数据协调：通过在各国之间标准化数据收集，该调查旨在克服罕见病研究中的障碍，并提供对这些疾病的统一理解。研究目的：本研究旨在通过回顾性审查，拓宽我们对运动和癫痫发作障碍谱系及其关联的理解。

通过分析临床数据，本研究旨在识别这些病症之间的模式和相关性，同时探究分子数据以揭示潜在的遗传和生化机制。最终目标是增进对这类疾病如何相互作用及随时间进展的认识，在临床和分子层面提供新的见解。总体目标：1. 加深对运动障碍和癫痫的理解。2. 为精准医疗方法提供依据。3. 促进罕见病研究的国际合作。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。