帕金森病患者队列中的下一代测序研究
该数据集来自 ebi.ac.uk，属于神经系统疾病/帕金森病分类，主题标签为 exome sequencing 与 Homo sapiens
基本信息
资源简介
帕金森病患者队列中的下一代测序研究
A Next-Generation Sequencing Study in a Cohort of Patients with Parkinson’s Disease
该数据集来自 ebi.ac.uk，属于神经系统疾病/帕金森病分类，主题标签为 exome sequencing 与 Homo sapiens。源站描述显示，研究对 126 名具有西西里血统的白人帕金森病患者进行临床-人口学评估，从外周血提取 DNA 后采用基于 162 个基因定制 panel 的下一代测序系统进行测序，并结合等位基因频率、Human Gene Mutation Database 收录情况及文献中与帕金森病或其他运动/神经退行性疾病的关联对变异进行过滤。结果发现变异数量最多的是 LRRK2 基因。该数据可用于帕金森病遗传变异探索及相关研究（来源 BioStudies）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：背景：帕金森病（PD）是一种多系统、多因素疾病。因此，应用现代遗传学技术可能有助于揭示其复杂的病理生理机制。方法：我们对 126 名 PD 患者进行了临床-人口学评估，所有患者均为白人且具有西西里血统。从每位患者的外周血中提取 DNA，随后使用下一代测序系统进行测序。该系统基于一个包含 162 个基因的定制基因 panel。样本经过进一步过滤，过滤时考虑了遗传变异的等位基因频率、其在 Human Gene Mutation Database 中的收录情况，以及文献中其与 PD 或其他运动/神经退行性疾病的关联。结果：鉴定出的变异数量最多的是富含亮氨酸重复激酶 2（LRRK2）基因。然而，其他基因中的变异
【主题与分类】
主题标签：exome sequencing、Homo sapiens。本站分类：神经系统疾病/帕金森病。
【获取与许可】
源站页面：https://ebi.ac.uk/biostudies/studies/E-MTAB-13523
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pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
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- OpenDataLab:
数据说明
E-MTAB-13523 一项针对帕金森病患者队列的下一代测序研究 外显子组测序 EFO EFO_0005396 智人 背景：帕金森病（PD）是一种多系统、多因素疾病。因此，应用现代遗传学技术可能有助于
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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