神经纤维瘤病
神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，主要由NF1或NF2基因突变导致，发病率约为1/3000。典型表现为皮肤牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤、腋窝雀斑及Lisch结节（虹膜错构瘤），部分患者可伴视路胶质瘤、骨骼异常或学习障碍。NF2型以双侧前庭神经鞘瘤为特征，常导致听力丧失与耳鸣。诊断依赖临床标准与基因检测，治疗以多学科对症管理为主，包括手术切除肿瘤、听力康复及靶向药物（如司美替尼）的探索应用。该疾病是遗传性肿瘤综合征研究的经典模型，对理解RAS/MAPK信号通路具有重要意义。
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NF1青少年和年轻成人过渡准备评估数据集
包含101名NF1青少年和年轻成人过渡准备评估调查数据，涵盖TRAQ评分及NF1生活影响。
低级别胶质瘤TCGA
TCGA-LGG 面向神经纤维瘤病及相关临床研究，提供公开可访问的多模态数据、标注或队列信息，适合用于分类、疾病表型分层、结构测量、风险预测和医学AI模型基准测试。
巴西南部神经纤维瘤病的临床与分子特征数据集
该数据集包含巴西南部100名神经纤维瘤病（NF1/NF2型）患者的临床信息与基因变异数据，数据模态涵盖临床表格和基因测序结果，主要用于神经纤维瘤病的分子诊断、人群遗传特征分析、新型变异鉴定以及基因型-表型关联研究，为遗传性肿瘤综合征的精准医疗提供数据支持。
神经鞘瘤cBioPortal研究
Schwannoma Johns Hopkins 2016 面向神经纤维瘤病及相关临床研究，提供公开可访问的表格数据、标注或队列信息，适合用于分类、疾病表型分层、结构测量、风险预测和医学AI模型基准测试。
