Wolfram综合征及WFS1相关疾病国际注册与临床研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT02841553

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

病症：Wolfram综合征、糖尿病、视神经萎缩、耳聋、尿崩症、共济失调。背景 常见表现与自然病史 Wolfram综合征是一种常染色体隐性遗传病，特征为青少年发病的糖尿病、视神经萎缩和神经退行性变。Wolfram综合征的常见表现包括：糖尿病、视神经萎缩、中枢性尿崩症、感音神经性耳聋、神经源性膀胱和进行性神经功能障碍。糖尿病通常是最早的表现，一般在6岁左右被诊断。视神经萎缩以色觉和周边视野丧失为特征，随后在11岁左右出现。中枢性尿崩症是另一种常见表现，影响约70%的Wolfram综合征患者。约65%的患者会发展为感音神经性耳聋，其严重程度可从出生时即开始的耳聋到青春期开始并随时间恶化的轻度听力损失不等。泌尿系统问题是Wolfram综合征患者面临的另一项主要临床挑战，影响该人群的60%至90%。

这些问题包括肾脏与膀胱之间的导管阻塞、高容量无张力膀胱、排尿中断、膀胱括约肌协同失调以及控制尿流困难。约60%的Wolfram综合征患者会出现神经系统表现，最常见的是在成年早期开始出现的平衡和协调问题（共济失调）。脑干萎缩也是一个突出特征，常导致继发于中枢性呼吸暂停的死亡。分类根据《国际疾病分类》（ICD-11）草案，Wolfram综合征被归类为罕见特异性糖尿病（亚类5A16.1，Wolfram综合征）。诊断后没有采用分类或分期系统。病因目前已确定，Wolfram综合征是内质网（ER）疾病的一种原型。内质网是细胞内参与蛋白质合成、钙储存的膜网络。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。