自噬缺陷导致的神经发育、神经肌肉和神经退行性疾病谱
该数据集来自 figshare，包含 1 个 Excel 文件，配套 2021 年发表于 Autophagy 的论文。内容围绕自噬核心组件或相关蛋白的孟德尔缺陷所致原发性自噬功能障碍，涵盖早发型神经发育障碍与成人型神经退行性疾病，涉及结构性中枢神经系统异常、小脑受累、痉挛及周围神经病变等神经肌肉与多
基本信息
资源简介
自噬缺陷导致的神经发育、神经肌肉和神经退行性疾病谱
The spectrum of neurodevelopmental, neuromuscular and neurodegenerative disorders due to defective autophagy
该数据集来自 figshare，包含 1 个 Excel 文件，配套 2021 年发表于 Autophagy 的论文。内容围绕自噬核心组件或相关蛋白的孟德尔缺陷所致原发性自噬功能障碍，涵盖早发型神经发育障碍与成人型神经退行性疾病，涉及结构性中枢神经系统异常、小脑受累、痉挛及周围神经病变等神经肌肉与多系统表现，可用于相关遗传病临床特征与疾病谱的整理分析（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《The spectrum of neurodevelopmental, neuromuscular and neurodegenerative disorders due to defective autophagy》发表于 Autophagy（2021），DOI：10.1080/15548627.2021.1943177。源站首次发布：2021-10-19。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：近期，由影响自噬机制核心组件或密切相关蛋白的孟德尔缺陷所致的原发性自噬功能障碍，已成为遗传病的重要病因。这一新型人类疾病群可贯穿终生发病，包括严重的早发型神经发育障碍和更常见的成人型神经退行性疾病。早发型（或先天性）自噬疾病常具有可识别的“临床特征”，包括神经系统、神经肌肉和多系统表现的不同组合。结构性中枢神经系统异常、小脑受累、痉挛和周围神经病理是突出的神经学特征，提示某些神经元群体对自噬紊乱具有特定易感性。在……背景下发生的晚发型神经退行性变通常呈双相病程（源站描述在此处截断）。
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 31.59 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.14790043.v2。
【主题与分类】
源站学科分类：Biochemistry、Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Neuroscience、Biological Sciences not elsewhere classified。主题标签：autophagy、congenital disorders of autophagy、neurodevelopmental disorders。本站分类：神经系统疾病。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biochemistry、Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Neuroscience、Biological Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/The_spectrum_of_neurodevelopmental_neuromuscular_and_neurodegenerative_disorders_due_to_defective_autophagy/14790043
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：The spectrum of neurodevelopmental, neuromuscular and neurodegenerative disorders due to defective autophagy. Taylor & Francis. Deneubourg, Celine; Ramm, Mauricio; Smith, Luke J.; Baron, Olga; Singh, Kritarth; Byrne, Susan C.; et al
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-03，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
- 源站标题：The spectrum of neurodevelopmental, neuromuscular and neurodegenerative disorders due to defective autophagy
- DOI：10.6084/m9.figshare.14790043.v2
- 发布日期：2021-10-19
- 文件数：1 个
- 文件总体积：31.59 KB
- 源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/The_spectrum_of_neurodevelopmental_neuromuscular_and_neurodegenerative_disorders_due_to_defective_autophagy/14790043
命令行下载
curl -L -o "kaup_a_1943177_sm6276.xlsx" "https://ndownloader.figshare.com/files/28427689"
文件清单
kaup_a_1943177_sm6276.xlsx（31.59 KB）
文件总体积 31.59 KB（源站 API 实测）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据说明
由影响自噬机制核心组分或密切相关蛋白的孟德尔遗传缺陷所致的原发性自噬功能障碍，近年来已成为遗传性疾病的重要病因。这一新型人类疾病谱可贯穿终生发病，包括严重的早发型神经发育障碍以及更为常见的成年型神经退行性疾病。早发型（或先天性）自噬障碍常具有可识别的“临床特征”，包括神经系统、神经肌肉及多系统表现的不同组合。中枢神经系统结构异常、小脑受累、痉挛状态及周围神经病变是突出的神经系统特征，提示某些神经元群体对自噬紊乱具有特定易感性。在神经发育障碍背景下出现晚发型神经退行性变的典型双相病程，进一步支持自噬在神经元发育与维持中均发挥作用。此外，在若干疾病类型中已明确存在相关的肌病。
鉴别诊断包括多种其他多系统疾病，如线粒体病、糖原贮积病和溶酶体贮积病，以及纤毛病、糖基化缺陷和囊泡运输缺陷。先天性自噬疾病与这些疾病之间的临床重叠反映了相关蛋白质的多重作用以及所涉及通路之间新出现的分子联系，提示这是一个令人兴奋的未来研究方向。先天性自噬疾病的治疗开发仍处于起步阶段，但可能有助于鉴定出比现有化合物更具自噬特异性的分子。与成人起病神经退行性疾病的密切联系凸显了对罕见早发性神经发育疾病的研究与更为常见的年龄相关人类疾病之间的相关性。缩写：AC：前连合；AD：阿尔茨海默病；ALR：自噬溶酶体复形；ALS：肌萎缩侧索硬化；AMBRA1：自噬和beclin 1调节因子1；AMPK：AMP激活蛋白激酶
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.6084/m9.figshare.14790043.v2（source: https://tandf.figshare.com/articles/dataset/The_spectrum_of_neurodevelopmental_neuromuscular_and_neurodegenerative_disorders_due_to_defective_autophagy/14790043）。
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