相邻基因缺失综合征患者表型与基因型相关性研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦相邻基因缺失综合征患者的表型与基因型相关性研究。数据涉及临床、细胞遗传学与分子研究，包括影像学、神经、发育、睡眠、眼科、耳鼻喉、言语语言、听力学、超声心动图及肾脏超声等检查，并对 Smith-Magenis 患者增加褪黑素、人体测量、睡眠行为及
基本信息
资源简介
相邻基因缺失综合征患者表型与基因型相关性研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦相邻基因缺失综合征患者的表型与基因型相关性研究。覆盖 Williams Syndrome、Angelman Syndrome、Prader-Willi Syndrome、Shprintzen Syndrome、Smith-Magenis Syndrome、DiGeorge Syndrome 及染色体异常。数据涉及临床、细胞遗传学与分子研究，包括影像学、神经、发育、睡眠、眼科、耳鼻喉、言语语言、听力学、超声心动图及肾脏超声等检查，并对 Smith-Magenis 患者增加褪黑素、人体测量、睡眠行为及肾脏免疫胆固醇等评估，可用于构建临床与表型图谱及遗传相关性分析（来源 clinic。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：病症：Williams Syndrome、Angelman Syndrome、Prader-Willi Syndrome、Shprintzen Syndrome、Smith-Magenis Syndrome、DiGeorge Syndrome、染色体异常。方案概要：患者接受临床、细胞遗传学和分子研究。这些研究包括放射学、神经学、发育和24小时睡眠研究，眼科、耳鼻喉科、言语和语言以及听力学检查，超声心动图，以及肾脏超声。Smith-Magenis 患者还接受以下评估：日间和夜间的尿液褪黑素水平；人体测量；睡眠和行为史；以及肾脏、免疫学和胆固醇研究。构建临床和表型图谱。在适当情况下，进行父母染色体分析。
【主题与分类】
主题标签：Williams Syndrome、Angelman Syndrome、Prader-Willi Syndrome、Shprintzen Syndrome、Smith-Magenis Syndrome、DiGeorge Syndrome、Chromosome Abnormalities。本站分类：神经系统疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004351
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004351
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
疾病：威廉姆斯综合征、安格曼综合征、普拉德-威利综合征、Shprintzen综合征、史密斯-马吉尼斯综合征、迪乔治综合征、染色体异常。方案概要：患者接受临床、细胞遗传学和分子学研究。这些研究包括放射学、神经学、发育及24小时睡眠研究，眼科、耳鼻喉科、言语和语言及听力学检查，超声心动图和肾脏超声。史密斯-马吉尼斯综合征患者还接受以下评估：日间和夜间的尿液褪黑素水平；人体测量；睡眠和行为史；以及肾脏、免疫学和胆固醇研究。构建临床和表型图谱。适当时，进行父母染色体分析。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
