中东人群神经发育障碍精准诊断
中东人群神经发育障碍家族三体基因组组装数据集，包含测序reads和单倍型。
基本信息
模态
基因组
创建/更新时间
2026-11-04
资源简介
该数据集包含来自中东血统（苏丹、约旦、叙利亚、卡塔尔和阿富汗）六个家庭三体的从头基因组组装数据，涉及患有各种未解决神经发育障碍的先证者。数据包括Illumina短读长和PacBio长读长测序reads及组装的单倍型，用于识别潜在的疾病变异和基因组特征。
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs003917.v1.p1
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
