低ALP筛查揭示中国儿童轻度低磷酸酯酶症高患病率数据集

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源站：https://doi.org/10.6084/m9.figshare.33190965

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数据说明

本数据集伴随研究论文《低ALP筛查揭示中国儿童轻度低磷酸酯酶症高患病率》（稿件编号：jc.2026-01596）。本研究旨在：(1) 在大规模儿科队列中建立系统化、基于实验室的筛查算法，以促进HPP的早期识别，并通过下一代测序和体外功能验证表征ALPL变异；(2) 描述HPP的临床异质性，重点关注较轻表型及既往未被充分认识的神经行为表现。本数据集包含五个文件：“Zhang_jc.2026-01596_Supplemental fig1、Revised Supplemental table 1、Revised Supplemental table 2、Revised Supplemental table 3、Revised Supplemental table 4”。1. Zhang_jc.2026-01596_Supplemental fig1：持续低血清ALP的儿童和青少年中初次就诊主要原因的分布，按ALPL变异状态分层。

就诊原因分为常规体检、小儿外科疾病、耳鼻咽喉科疾病、神经精神疾病、生长发育相关问题及其他杂项疾病。总队列（n=339）（A）分为两个亚组：无ALPL基因变异者（n=225）（B）和携带ALPL基因变异者（P/LP/VUS，n=114）（C）。2. 修订补充表1：中国儿童血清碱性磷酸酶的年龄和性别特异性参考区间。3. 修订补充表2：疑似HPP患者中检出的详细ALPL变异及ACMG分类。4. 修订补充表3：杂合携带者中检出的详细ALPL变异及ACMG分类。5. 修订补充表4：疑似低磷酸酯酶症儿科患者的临床、生化和遗传特征。本研究经苏州大学附属儿童医院伦理委员会批准（编号2023036），并在st

数据加载示例（图像类）

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print("图像文件数:", len(files))
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# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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