小脑综合功能评估

该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦脊髓小脑共济失调 2 型与 7 型,属于常染色体显性遗传的神经系统疾病,以小脑和脑干萎缩为主要特征,最常见类型由异常 CAG 重复扩增导致多聚谷氨酰胺延长

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, FranceInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
clinicaltrials
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其他Spinocerebellar Ataxia Type 2Spinocerebellar Ataxia Type 7
Integrated Functional Evaluation of the Cerebellum

基本信息

模态
其他
创建/更新时间
2026-11-05

资源简介

小脑综合功能评估

该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦脊髓小脑共济失调 2 型与 7 型,属于常染色体显性遗传的神经系统疾病,以小脑和脑干萎缩为主要特征,最常见类型由异常 CAG 重复扩增导致多聚谷氨酰胺延长。目前尚无预防或治愈手段,多种治疗策略正在探索中,反义寡核苷酸疗法在亨廷顿病中显示前景,并正针对脊髓小脑共济失调开发。由于临床量表敏感性不足且患者数量少,仅凭临床量表监测治疗并不合适,因此需要可用的结局测量指标(来源 clinicaltrials.gov)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):病症:脊髓小脑共济失调 2 型、脊髓小脑共济失调 7 型。脊髓小脑共济失调(SCAs)是常染色体显性遗传的神经系统疾病,以小脑和脑干显著萎缩为特征。最常见的类型由异常 CAG 重复扩增引起,编码延长的多聚谷氨酰胺(polyQ)。目前尚无预防或治愈性治疗,但不同的治疗方法正在研究中。反义寡核苷酸(ASOs)疗法在亨廷顿病(HD)中显示出有希望的结果,该病与 SCAs 具有相同的突变机制。ASOs 目前正在针对 SCAs 进行开发。然而,在 SCAs 中,仅以临床量表作为监测治疗的标准并不合适,因为其变化敏感性不足且可用患者数量少。拥有结局测量的重要性

【主题与分类】

主题标签:Spinocerebellar Ataxia Type 2、Spinocerebellar Ataxia Type 7。本站分类:神经系统疾病。

【获取与许可】

源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT04288128

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    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病:脊髓小脑性共济失调2型、脊髓小脑性共济失调7型。脊髓小脑性共济失调(SCAs)是一组常染色体显性遗传的神经系统疾病,以小脑和脑干显著萎缩为特征。最常见的类型由异常的CAG重复扩增引起,编码延长的多聚谷氨酰胺(polyQ)。目前尚无预防性或治愈性治疗方法,但不同的治疗途径正在研究中。反义寡核苷酸(ASOs)疗法在亨廷顿病(HD)中显示出令人鼓舞的结果,该病与SCAs具有相同的突变机制。目前ASOs正被开发用于SCAs。然而,在SCAs中,仅以临床量表作为监测治疗的标准并不合适,因为其变化敏感性不足且可用患者数量少。对于罕见病小样本临床试验而言,拥有能够反映治疗效果的结局指标以及新的替代试验设计至关重要。

因此,需要一种全面的、多模式的方法,以提供一年内多聚谷氨酰胺脊髓小脑共济失调中小脑功能障碍的转化和综合概览。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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