遗传性生殖障碍

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT01500447

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数据说明

疾病：遗传性疾病、不孕症、性腺功能减退症、闭经。生殖发育的关键启动因素仍然是儿科内分泌学和生殖内分泌学领域的重大谜团之一。青春期的启动由下丘脑脉冲式分泌促性腺激素释放激素（GnRH）所触发。导致GnRH分泌增加及随之引发青春期启动的神经内分泌事件在很大程度上仍不清楚。GnRH的孤立性缺乏会导致一种罕见的临床综合征——特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH），其中GnRH分泌减少导致促性腺激素分泌受损。由此产生的性腺功能减退表现为性成熟延迟、不完全或缺失。人类和动物模型已鉴定出若干导致IHH的基因，但超过半数具有该疾病临床证据的患者未能检测到突变。此外，受累个体之间存在显著的临床异质性，包括携带相同突变的同一家庭成员之间亦存在差异。

对这些患者及家系进行细致的人类表型分析，拓展了我们对这一疾病谱的认识，使其涵盖寡基因遗传以及该病症的可逆性，并为参与GnRH神经元个体发育的发育通路提供了见解。特别是，低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）存在于一个遗传和表型谱系中，该谱系包括较轻型的GnRH调控异常、性早熟和青春期延迟，以及青春期后出现的生殖功能障碍。对未知突变受试者进行遗传分析，可能为参与GnRH分泌调控的其他通路提供重要见解。在此，我们提出对IHH受试者进行遗传学研究，以进一步刻画先前描述的遗传变异的表型效应，并识别参与先天性GnRH缺乏的新基因。我们将采用候选基因和全外显子组方法，以及连锁分析。这一p

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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