香港脊髓小脑性共济失调登记

该登记邀请香港 SCA 协会成员参与,在获得知情同意后确定基因型并采集临床信息,纳入经遗传学确诊 SCA1、2、3、6、7、8 和 12 基因的参与者,其有共济失调症状的亲属也可能被纳入

Chinese University of Hong KongChinese University of Hong Kong
clinicaltrials
浏览 18
基因组分类Spinocerebellar Ataxia
Hong Kong Spinocerebellar Ataxias Registry

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-11-03

资源简介

香港脊髓小脑性共济失调登记

(Hong Kong Spinocerebellar Ataxias Registry)来自 clinicaltrials.gov,聚焦脊髓小脑性共济失调。该登记邀请香港 SCA 协会成员参与,在获得知情同意后确定基因型并采集临床信息,纳入经遗传学确诊 SCA1、2、3、6、7、8 和 12 基因的参与者,其有共济失调症状的亲属也可能被纳入。采集内容包括发病年龄、临床症状等详细病史,以及侧重眼球运动的神经系统检查,并执行 SARA 量表和计时 25 英尺步行测试。可用于共济失调的临床表型与基因型关联研究(来源 clinicaltrials.gov)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):条件:脊髓小脑性共济失调。将邀请香港 SCA 协会的所有成员并与他们讨论该研究。在获得知情同意后,将确定他们的基因型并收集临床信息。部分参与者将通过卫生署获得明确的基因分型。经遗传学确认携带 SCA1、2、3、6、7、8 和 12 基因的参与者将被纳入研究。经遗传学确认的参与者的亲属,如果也有共济失调症状,可能被纳入研究而无需进一步确定基因型。将收集详细的临床病史,包括发病年龄、临床症状。进行详细的神经系统检查,重点检查眼球运动(如追踪、扫视和会聚眼球运动)。我们还将执行 SARA 量表,一种经过验证的共济失调量表。将进行计时 25 英尺步行测试

【主题与分类】

主题标签:Spinocerebellar Ataxia。本站分类:神经系统疾病。

【获取与许可】

源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT03336008

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    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件:脊髓小脑性共济失调。将邀请香港SCA协会的所有成员,并与他们讨论该研究。在获得知情同意后,将确定他们的基因型并收集临床信息。部分参与者将通过卫生署进行明确的基因分型。经基因确认患有SCA1、2、3、6、7、8和12基因的参与者将被纳入研究。经基因确认的参与者的亲属,如果也有共济失调症状,可能被纳入研究,而无需进一步确定基因型。将收集详细的临床病史,包括发病年龄、临床症状。进行详细的神经系统检查,重点关注眼动(如追踪、扫视和会聚眼动)。我们还将进行SARA量表,这是一种经过验证的共济失调量表。将进行计时25英尺步行测试。将为招募的受试者安排为期两年的年度随访,进行神经系统体格检查、SARA量表,以继续评估疾病阶段的任何进展变化。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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