遗传性周围神经病基因-疾病关联数据集

数据集获取（Figshare）

• 源站标题：Table 2_A genetic profile of hereditary neuropathies in two Southern African cohorts.docx
• DOI：10.3389/fneur.2026.1918540.s003
• 发布日期：2026-10-08
• 文件数：1 个
• 文件总体积：33.99 KB
• 源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_2_A_genetic_profile_of_hereditary_neuropathies_in_two_Southern_African_cohorts_docx/34244439

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curl -L -o "Table 2_A genetic profile of hereditary neuropathies in two Southern African cohorts.docx" "https://ndownloader.figshare.com/files/69794625"

文件清单

• Table 2_A genetic profile of hereditary neuropathies in two Southern African cohorts.docx（33.99 KB）

文件总体积 33.99 KB（源站 API 实测）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

数据说明

引言关于非洲人群遗传性神经病的数据较为稀少。在撒哈拉以南非洲，夏科-马里-图思（CMT）相关神经病的基因检测在很大程度上仅限于针对脱髓鞘型CMT的PMP22筛查。目的我们报告在南非开普敦和赞比亚卢萨卡两个中心入组的遗传性神经病个体的遗传学特征。方法2019年至2024年间，连续入组疑似CMT的患者进入国际神经肌肉疾病基因组医学中心（ICGNMD）联盟。开普敦中心还在2017年至2019年间在当地入组了患者。电生理检测将参与者分为脱髓鞘型CMT（CMT1；正中运动神经传导速度（CV）≤ 25 m/s）、轴索型CMT（CMT2；>45 m/s）或中间型CMT（CMTi；>25；≤45 m/s）。对CMT1/CMTi先证者进行PMP22检测，而对患有感觉性共济失调性神经病（SAN）的成人进行RFC1检测。所有其他参与者接受了全外显子组测序（WES）或全基因组测序（WGS）。结果68例先证者的症状发作中位年龄为13岁（四分位距6；26）。

总共32例（47%）为CMT2，7例（10%）为CMT1，7例（10%）为CMTi，其余（32%）为感觉性、感觉共济失调性、运动性或复杂性神经病。54%的先证者确定了遗传学诊断。所有5例伴有PMP22重复的CMT1个体均为欧洲血统，除1例为混合血统外。CMT2最常由MFN2的杂合致病性或可能致病性变异引起（22%）。在4例非洲血统的CMT2或CMTi先证者中发现了复合杂合MPV17变异（p.Gln36Ter；p.Arg125Trp）。归类为CMT2的单个病例在13个不同基因中具有单变异。此外，1例晚发性CMTi个体具有MPZ变异。总共4例“复杂性”神经病在PEX11B、SERAC1、TDP1和ATM中具有变异。纯合TDP1 p.His493Arg变异在2例无亲缘关系的非洲血统复杂性感觉共济失调性神经病先证者中共有。1个欧洲血统家系具有假显性纯合RFC1扩增。

许可

CC BY 4.0

引用

学术使用请引用 DOI 10.3389/fneur.2026.1918540.s003（source: https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_2_A_genetic_profile_of_hereditary_neuropathies_in_two_Southern_African_cohorts_docx/34244439）。