Chiari I 畸形遗传分析

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004738

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
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     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：脊髓空洞症，I型阿诺德-基亚里畸形。目的：本研究旨在建立家族系谱并进行遗传连锁分析，以识别与基亚里I型畸形及后颅窝骨发育不良相关的基因位点。研究人群：基亚里I型畸形患者及其家庭成员。由于研究机构位于美国和俄罗斯，受试者将主要从这两个国家招募。设计：人类受试者将接受1）神经系统检查，2）头部和颈部MRI扫描，以评估基亚里I型畸形、脊髓空洞症及后颅窝发育不良，3）从全血中分离并分析基因组DNA，进行连锁分析。结果指标：将根据MRI发现建立家族系谱。

Chiari I型表型定义为小脑扁桃体尾侧部分位于枕骨大孔以下大于或等于2 mm，后颅窝骨发育不全定义为：1）后颅窝下部脑脊液通路闭塞，2）后颅窝容积与幕上容积之比小于或等于15%，或3）颅底骨异常缩短。将使用DNA多态性标记对基因组DNA进行遗传分析，以识别与小后颅窝表型连锁的染色体位点。lod评分为3.0（相当于支持连锁的优势比为1000：1）将被视为证明Chiari I基因与给定DNA标记定位于人类基因组同一遗传区域的证据。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。