肌张力障碍基因型-表型相关性研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT03428009

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：肌张力障碍、特发性肌张力障碍、原发性肌张力障碍、继发性肌张力障碍、家族性肌张力障碍、肌张力障碍性疾病、散发性肌张力障碍、口面部肌张力障碍。1. 确定一组已知患有肌张力障碍相关基因突变的个体，以及一组患有特发性但推测为遗传性肌张力障碍的个体。其中部分个体可能按标准治疗接受肉毒毒素注射以治疗其肌张力障碍；对于这些患者，研究者将在注射前和注射后进行影像学检查，以评估治疗反应的影像学相关指标。2. 分析来自肌张力障碍个体和健康个体两组的DNA样本，以检测与肌张力障碍相关基因中突变和/或多态性的存在。3. 收集系统性临床信息，包括Tsui斜颈量表、Burke-Fahn-Marsden量表、多伦多西部痉挛性斜颈评定量表（TWSTRS）、嗓音障碍指数、统一肌阵挛评定量表、贝克抑郁量表、贝克焦虑量表和Spielberg特质焦虑量表。量表将根据转介进入本研究的临床医生所确定的肌张力障碍类型进行调整（即，斜颈量表仅对颈部肌张力障碍患者实施）。

4. 使用功能性磁共振成像(fMRI)、弥散张量成像(DTI)和结构性MRI来：a) 分析肉毒杆菌毒素注射前后的脑活动与结构，b) 确定运动的不同阶段（执行、准备、排序）如何影响肌张力障碍及其潜在的神经机制，c) 识别肌张力障碍临床亚型间共有的结构异常。随着新的MR成像方法的引入，可能提高研究者识别或区分这些异常的能力，研究者将把这些新颖的序列纳入成像协议中。5. 将脑活动和结构数据与肌张力障碍严重程度评分、肌张力障碍位置、遗传状态以及治疗反应（药物和/或肉毒杆菌毒素注射）相关联。6. 将多态性数据与肌张力障碍严重程度、对肉毒杆菌毒素的反应、抑郁/焦虑严重程度以及脑活动/结构相关联。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。