早发性可变进展性神经退行性变中双等位基因SQSTM1突变数据

数据集获取

源站：https://doi.org/10.5061/dryad.r1vp879

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数据集大小约 51.9 MB。

数据说明

目的：对一种早发性、进展程度不一的神经退行性疾病进行临床和分子特征描述，该疾病表现为小脑综合征，伴有严重共济失调、凝视麻痹、运动障碍、肌张力障碍和认知功能下降，累及来自3个近亲家庭的11名个体。方法：我们采用全外显子组测序（WES）（家庭1和2）以及基于纯合性定位和WES的联合方法（家庭3）。我们进行了体外研究，以探讨非截短型SQSTM1突变对蛋白质功能的影响，以及SQSTM1功能受损对自噬的影响。我们以斑马鱼为模型，在体内分析了sqstm1下调对小脑结构完整性的影响。结果：我们鉴定出3个纯合失活变异，包括一个剪接位点替换（c.301+2T>A），导致转录本加工异常和缺乏外显子2的生成蛋白质加速降解，以及2个截短变异（c.875_876insT和c.934_936delinsTGA）。我们表明，SQSTM1缺失会导致响应错误折叠蛋白质应激时泛素阳性蛋白聚集体的生成受损，并减缓自噬流。

sqstm1下调对斑马鱼小脑结构完整性的影响记录了一种可变但可重现的表型，其特征为小脑异常，范围从轴突连接缺失到完全萎缩。我们提供了该疾病的详细临床特征描述；报告了2名随访超过20年的同胞患者的自然病史。结论：本研究对最近发现的由SQSTM1双等位基因失活突变引起的神经退行性疾病提供了准确的临床特征描述，并将该表型与选择性自噬缺陷联系起来。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。