富马酸二甲酯治疗肾上腺脊髓神经病

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT06513533

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：无脑部受累的肾上腺脊髓神经病。肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）是影响脑白质的最常见罕见遗传病。它由ABCD1基因突变引起，该基因编码一种参与极长链脂肪酸（VLCFA）降解的转运蛋白。因此，VLCFA在组织和血浆中积累，可作为诊断的特征性生物标志物。该病主要表现为两种形式：i）肾上腺脊髓神经病（AMN），以远端轴索病引起的慢性进行性痉挛性截瘫为特征；ii）脑型ALD（cALD），一种快速进展且致命的脱髓鞘性脑白质营养不良。目前的治疗选择不足，仅限于骨髓移植和针对伴有脑部炎症患者的基因治疗。对于影响60%患者的AMN，尚无可用治疗方法。我们发现，过量的VLCFA会导致线粒体活性氧（ROS）产生和氧化损伤，这是驱动发病机制的主要因素。最近，我们发现X-ALD中对氧化损伤的主要内源性反应（NRF-2通路）受损。

使用NRF2激活剂（具体为目前用于治疗多发性硬化的富马酸二甲酯，DMF/Tecfidera）进行的临床前试验显示出有希望的结果。所有主要的分子和细胞致病机制均得以恢复，包括：i）线粒体功能和生物发生，ii）氧化还原稳态，iii）生物能量衰竭，iv）神经炎症，以及轴突损伤和疾病的临床体征，如运动残疾。因此，我们获得了将DMF重新用于X-ALD的国际专利（US15/957,601），并于2020年获得EMA的孤儿药资格认定（EMA/OD/0000010028）。现在，我们正在将这些知识转化为一项随机IIb/III期双盲安慰剂对照研究，为期36个月，针对40名AMN患者，以确定DMF对这些患者是否有效。在前24个月，患者将按以下比例分为两组（安慰剂组和活性治疗组）：

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。