接受Wilson's Disease治疗的女性母乳中铜浓度描述

该数据集来自clinicaltrials.gov,主题为接受治疗的Wilson's Disease女性母乳中铜浓度的描述

Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildFondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
clinicaltrials
浏览 3
基因组Wilson's Disease
Description of the Copper Concentration in Breast Milk in Women Treated for Wilson's Disease

基本信息

模态
基因组
创建/更新时间
2026-10-26

资源简介

接受Wilson's Disease治疗的女性母乳中铜浓度描述

该数据集来自clinicaltrials.gov,主题为接受治疗的Wilson's Disease女性母乳中铜浓度的描述。源站描述介绍了Wilson's Disease的遗传机制:ATP7B基因突变导致铜经胆汁排泄缺陷,使铜在肝脏、眼、脑等器官蓄积;治疗进步改善了预后,使患者对妊娠更有信心。数据集覆盖该疾病与母乳铜浓度相关的研究描述,可用于了解该罕见遗传病在妊娠及哺乳情境下的铜代谢问题(来源 clinicaltrials.gov)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):疾病:Wilson's Disease。Wilson's Disease是一种罕见遗传病,在法国影响不到1,500人。其传播为常染色体隐性遗传,与染色体上ATP7B基因的异常有关。该基因编码一种ATP酶型跨膜蛋白,参与铜通过细胞质膜的转运。该基因编码一种ATP酶型跨膜蛋白,参与铜通过细胞质膜的转运。若无突变,该ATP酶将铜掺入脱辅基铜蓝蛋白,释放入血清。ATP7B基因突变导致铜的胆汁排泄缺陷,引起铜在肝脏蓄积,也在眼或脑等其他器官蓄积。治疗进展显著改变了Wilson's Disease的预后,使对妊娠的愿望更加有信心。该共识

【主题与分类】

主题标签:Wilson's Disease。本站分类:神经系统疾病。

【获取与许可】

源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT05183165

官方服务

专家保障全链路合规授权与标注交付

陕川双基地 × 超十家三甲医院直连

从合规授权、采集治理、专业标注到数据集交付,我们提供全链路闭环服务,让高质量临床数据即拿即用。

⚡️ 需要原始数据或标注支持?联系我们获取定制方案。

帮我联系

下载信息

注册下载

需要注册 Kaggle 账号并登录后下载,适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。

暂未开放

公开下载

无需注册即可直接获取公开样本或文档,适合快速预览和评估数据集质量。

免登录

有偿下载

公开数据集受托下载与技术交付服务。

提供高速下载与技术交付服务(收技术服务费,非数据销售)

暂未开放

当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管,完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。

使用方式

数据集获取

源站:https://clinicaltrials.gov/study/NCT05183165

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病:肝豆状核变性。肝豆状核变性是一种罕见遗传病,在法国影响不到1500人。其传播方式为常染色体隐性遗传,与染色体上ATP7B基因的异常相关。该基因编码一种ATP酶型跨膜蛋白,参与铜通过细胞质膜的转运。该基因编码一种ATP酶型跨膜蛋白,参与铜通过细胞质膜的转运。若无突变,该ATP酶将铜整合入脱辅基铜蓝蛋白,以便释放入血清。ATP7B基因突变导致铜的胆汁排泄缺陷,引起铜在肝脏以及其他器官(如眼或脑)中蓄积。治疗的进步显著改变了肝豆状核变性的预后,使患者对妊娠的愿望更加有信心。共识是在妊娠期间维持治疗,降低剂量以限制致畸性以及胎儿铜缺乏的风险。乳腺是哺乳期铜代谢的主要部位,而ATP酶7B是主要效应器。

在威尔逊病小鼠模型(ATP7B - / - 小鼠)中已显示,经治疗后,母鼠的铜不仅蓄积于肝脏,也蓄积于乳腺。然而,近期一项研究显示,18例接受D-青霉胺、曲恩汀盐或锌盐治疗的威尔逊病患者母乳中铜水平正常,提示这些患者可以母乳喂养,且对婴儿发育无风险。因此,威尔逊病患者母乳喂养新生儿的问题与新生儿铜缺乏风险相关,其原因在于药物导致母乳中铜含量不够丰富。此外,治疗药物进入母乳的情况尚不充分了解。这些因素使得目前不建议威尔逊病母亲进行母乳喂养。然而,许多患者希望母乳喂养,其中一些患者正在进行母乳喂养。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

数据缺失?

依托陕西、四川两大基地,我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系,覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程,为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。

⚡️ 需要数据支持或标注服务?立即联系我们获取专业方案。

获取专属数据定制方案