基本信息

模态

医学影像

创建/更新时间

2026-10-22

资源简介

Wilson病队列研究

Cohort Research on Wilson's Disease 是一项以 Wilson 病（Wilson's Disease，WD）为研究对象的队列研究数据集，来源于 clinicaltrials.gov 注册的研究项目，在本站归类于神经系统疾病下的“其他”类别。Wilson 病是一种遗传性疾病，其核心病理特征是铜在脑和/或肝脏发生异常蓄积。由于铜沉积部位和程度不同，患者的临床表现差异明显：一部分人出现神经系统或精神方面的症状，另一部分人则以肝脏疾病为主要表现。目前认为这种表型差异的原因尚不完全清楚，但遗传因素很可能在其中发挥作用。该数据集围绕这一核心问题组织，主题标签为 Wilson's Disease，其侧写线索概括了该病的基本特征及遗传因素对表型的可能影响。整体而言，该数据集适合用于了解 Wilson 病队列研究的设计思路、研究对象构成以及遗传因素与临床表型关系的研究框架。

【数据集背景】

Wilson 病是一种遗传性铜代谢异常疾病，铜在脑和/或肝脏异常蓄积，可导致神经系统、精神或肝脏方面的临床表现。现有治疗主要依靠铜结合类药物，且需要终身用药。部分患者对治疗反应良好，但也有患者出现严重的副作用，或在治疗过程中仍然病情恶化，最终导致残疾或需要接受肝移植。上述临床异质性的成因尚不明确，遗传因素被认为是可能的解释之一。该研究正是针对这一未解问题而设计，试图从遗传学角度解释为何同样诊断为 Wilson 病的个体在临床表型上存在明显差异。

【数据内容】

该数据集对应的研究以识别决定 Wilson 病患者是否发生神经系统受累的遗传因素为主要目标。研究计划邀请英国范围内 500 名成年 Wilson 病患者参与。参与者需要完成一份在线问卷，并提供唾液样本用于遗传学检测。因此，数据集所涉及的内容围绕参与者的人口学与临床信息（通过在线问卷收集）以及用于遗传分析的生物样本（唾液）展开。关于问卷的具体条目、遗传检测的具体位点或分析指标，源站未提供。

【采集与来源】

数据来源站为 clinicaltrials.gov，对应一项在研的队列研究项目。研究对象为英国各地被诊断为 Wilson 病的成年患者，计划样本量为 500 人。采集方式包括在线问卷填写与唾液样本提供两部分。研究的分阶段设计方面，源站描述提及该研究的第一部分以识别遗传因素为主要目的；关于后续部分的具体安排，源站未提供。

【适用场景】

基于其研究设计，该数据集适用于与 Wilson 病相关的遗传流行病学研究场景，例如探讨遗传因素与神经系统受累表型之间的关联、分析 Wilson 病患者临床表型异质性的遗传基础，以及为铜代谢异常疾病的队列研究设计提供参考。同时，由于涉及在线问卷与生物样本相结合的采集方式，也可作为遗传性疾病患者远程招募与数据采集模式的参考案例。关于该数据集在其他具体应用场景中的适用性，源站未提供。

【使用方法】

源站描述显示，参与者通过在线问卷报告相关信息，并通过唾液样本提供遗传检测材料。研究以识别与神经系统受累相关的遗传因素为主要分析目标。关于数据的具体访问方式、使用条件、变量结构及分析流程，源站未提供。

【质量与限制】

该研究的计划样本量为 500 名英国成年 Wilson 病患者，研究范围限定于英国人群，样本的地域与年龄构成特征可能影响结果的外推。研究以神经系统受累与否作为主要关注表型，其他临床维度的覆盖情况源站未提供。关于数据完整性、随访时长、质量控制措施及已知偏倚，源站未提供。

【引用与许可】

该数据集来源于 clinicaltrials.gov 注册的研究项目。关于数据引用格式、许可条款及使用限制，源站未提供。

原始链接

https://clinicaltrials.gov/study/NCT04212195

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使用方式

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT04212195

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：Wilson病。Wilson病（WD）是一种遗传性疾病，可导致铜在大脑和/或肝脏中异常蓄积。部分患者出现神经或精神症状，而另一些患者则发展为肝病。其原因尚不明确，但遗传因素很可能起作用。目前的治疗使用铜结合药物，需终身服用。部分患者反应良好，但另一些患者出现使人衰弱的副作用，或尽管接受治疗仍病情恶化，导致残疾或需要肝移植。本研究第一部分的主要目的是识别决定WD患者在确诊后是否会出现神经系统受累的遗传因素。研究者将邀请全英国500名WD成年患者参与。参与者将被要求完成一份在线问卷，并通过邮寄的采集试剂盒提供唾液样本用于基因检测。识别这些遗传因素将显著增进我们对本病的理解，并可能为药物研发提供新靶点，或有助于指导更个性化的治疗方法。

本研究的第二部分主要目标是开发通过测试监测WD对大脑影响的新方法。目前用于监测该病的血液和尿液铜水平并不可靠，且不一定能反映正在进行的脑损伤。MRI扫描、脑脊液检查或其他常用于其他神经系统疾病的脑损伤检测手段的作用尚不明确。因此，研究者将对40例患者进行为期24个月的随访，采用临床评估并结合多种神经学测试，包括新型影像学和实验室技术。开发监测WD对大脑影响的新方法将有助于更好地预防神经功能障碍，并且对于在未来临床试验中证明基因治疗等新疗法的有效性至关重要。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别