先天肌肉疾病患者及家属报告医疗信息研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT01403402

标准获取流程：

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2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：先天性肌营养不良伴ITGA7（整合素α-7）缺陷，α-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性肌营养不良及抗肌萎缩相关糖蛋白糖基化异常伴严重癫痫），α-抗肌萎缩相关糖蛋白病（由TRAPPC11突变引起的先天性肌营养不良伴脂肪肝和婴儿期起病白内障），α-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性肌营养不良伴抗肌萎缩相关糖蛋白低糖基化），α-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性肌营养不良伴抗肌萎缩相关糖蛋白低糖基化及癫痫），α-抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性抗肌萎缩相关糖蛋白病伴或不伴智力障碍（原MDC1C）），α-抗肌萎缩相关糖蛋白病（福山型先天性肌营养不良），α-抗肌萎缩相关糖蛋白病（LGMDR09 FKRP相关（原LGMD2I））。先天性肌肉疾病患者及代理人报告结局研究（CMDPROS）是一项为期10年的纵向观察性研究，旨在利用先天性肌肉疾病国际注册库（CMDIR）识别先天性肌肉疾病的护理及关键护理参数趋势和不良事件。

CMDIR登记了经临床诊断为先天性肌营养不良、先天性肌病、先天性肌无力综合征，或通过肢带型/晚发型谱系诊断的肌原纤维肌病的个体，无论其是否经过基因确认。识别罕见遗传性神经肌肉疾病的照护参数和不良事件可能很困难。照护是碎片化的，基因确认可能未被医学界优先考虑或未被医疗保险覆盖，患者分散在全球各地，跨中心汇总数据面临潜在挑战。自然史研究目前正在启动。然而，参与方面存在潜在偏倚，包括因医学上脆弱状况导致旅行困难而招募到病情较轻的患者。目前这些疾病尚无治疗方法；尽管优化和标准化照护及照护提供可以促进生活质量和生存率的显著改善。识别疾病特异性照护参数并将这些参数与不良事件发生率相关联，不仅有助于开发

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。