SCA1与SCA3临床试验准备

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT03487367

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数据说明

疾病：脊髓小脑性共济失调1型、脊髓小脑性共济失调3型。脊髓小脑性共济失调1型（SCA1）和3型（SCA3）是罕见的遗传性神经退行性疾病，会持续进展至完全残疾和死亡。SCA1是进展最快的SCA，而SCA3是美国和欧洲最常见的SCA。各自基因Ataxin 1（ATXN1）和Ataxin 3（ATXN3）中编码多聚谷氨酰胺（polyQ）的扩增（CAG）n重复序列导致SCA1和SCA3。靶向复杂致病级联上游通路的疾病修饰疗法将提供最终治疗。科学前提和临床前动物数据强烈支持MSK1抑制剂用于SCA1、西酞普兰用于SCA3，以及基于核苷酸的基因沉默用于这两种SCA，作为五年内可在临床试验中检验的药物。然而，研究人员在当前此类疾病修饰疗法的临床试验准备中面临的挑战是，通过共济失调评估与评级量表（SARA；最稳健且经过充分验证的临床结局评估指标）测得的候选药物效应量适中，需要大型受试者队列才能达到足够的统计效力。

为实现建立临床试验就绪状态的目标，研究者拟开展一项国际多中心工作，重点关注临床前突变携带者和早期疾病阶段患者，这些患者很可能在不可逆脑损伤发生前对疾病修饰干预产生应答。基于研究者由NIH和国家共济失调基金会（NAF）资助的研究，美国共济失调联盟已获得前所未有的机会，与欧洲共济失调研究组紧密合作，共同应对这一挑战，并为SCA1和SCA3建立临床试验就绪状态。为实现该目标，研究者提出以下具体目标：目标1. 通过整合队列、临床结局评估数据和生物流体样本（血液

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。